| 目录 | 第1-6页 |
| 英文缩略词表 | 第6-8页 |
| 中文摘要 | 第8-11页 |
| 英文摘要 | 第11-14页 |
| 引言 | 第14-17页 |
| 第一部分 PARD3基因单核苷酸多态性与神经管畸形发生的相关性研究 | 第17-39页 |
| ·前言 | 第17-18页 |
| ·材料和方法 | 第18-27页 |
| ·主要仪器和设备 | 第18页 |
| ·主要试剂 | 第18-19页 |
| ·研究对象 | 第19页 |
| ·标本的管理 | 第19-21页 |
| ·SNP位点的选择 | 第21-22页 |
| ·SNP位点的基因分型 | 第22-25页 |
| ·统计学分析 | 第25-27页 |
| ·结果 | 第27-37页 |
| ·各组资料的一般信息 | 第27页 |
| ·PARD3基因各SNPs位点的一般信息 | 第27-30页 |
| ·PARD3基因SNP与NTDs的相关性分析 | 第30-35页 |
| ·PARD3基因单体型与NTDs的相关性分析 | 第35-37页 |
| ·讨论 | 第37-39页 |
| 第二部分 用MassARRAY检测CNV的方法学研究 | 第39-53页 |
| ·前言 | 第39-42页 |
| ·材料和方法 | 第42-47页 |
| ·主要仪器和设备 | 第42页 |
| ·主要试剂 | 第42-43页 |
| ·研究对象 | 第43页 |
| ·实验方法 | 第43-46页 |
| ·实时定量PCR验证 | 第46-47页 |
| ·结果 | 第47-51页 |
| ·讨论 | 第51-53页 |
| 第三部分 PARD3基因拷贝数变异与神经管畸形发生的相关性研究 | 第53-69页 |
| ·前言 | 第53-55页 |
| ·材料和方法 | 第55-61页 |
| ·主要仪器和设备 | 第55页 |
| ·主要试剂 | 第55-56页 |
| ·主要试剂的配制 | 第56-57页 |
| ·研究对象 | 第57页 |
| ·标本的管理 | 第57页 |
| ·PARD3基因拷贝数变异检测 | 第57-58页 |
| ·统计学分析 | 第58页 |
| ·real-time PCR验证 | 第58-59页 |
| ·第14号外显子杂合性缺失的PCR验证 | 第59页 |
| ·第14号外显子杂合性缺失的组织特异性检测 | 第59页 |
| ·第14号外显子杂合性缺失对蛋白表达的影响 | 第59-61页 |
| ·结果 | 第61-67页 |
| ·资料的一般信息 | 第61页 |
| ·PARD3基因25个外显子的拷贝数 | 第61-63页 |
| ·PARD3基因14号外显子杂合性缺失的验证 | 第63-64页 |
| ·PARD3基因14号外显子杂合性缺失的组织特异性 | 第64-65页 |
| ·PARD3基因14号外显子杂合性缺失对蛋白表达的影响 | 第65-67页 |
| ·讨论 | 第67-69页 |
| 全文总结 | 第69-71页 |
| 展望 | 第71-72页 |
| 参考文献 | 第72-79页 |
| 文献综述一 | 第79-88页 |
| 参考文献 | 第85-88页 |
| 文献综述二 | 第88-106页 |
| 参考文献 | 第100-106页 |
| 博士期间文章发表情况 | 第106-107页 |
| 致谢 | 第107-108页 |
