| 中文摘要 | 第1-6页 |
| Abstract | 第6-13页 |
| 论文一 三节指节拇指相关肢端畸形的致病基因研究 | 第13-67页 |
| 第一部分 TPTPS的致病基因定位和候选基因突变筛查 | 第13-45页 |
| 前言 | 第13-15页 |
| 材料 | 第15-19页 |
| 方法 | 第19-31页 |
| 结果 | 第31-38页 |
| 讨论 | 第38-44页 |
| 小结 | 第44-45页 |
| 第二部分 轴前多指伴三节指节拇指畸形的ZRS突变研究 | 第45-67页 |
| 前言 | 第45-47页 |
| 材料 | 第47-49页 |
| 方法 | 第49-56页 |
| 结果 | 第56-62页 |
| 讨论 | 第62-66页 |
| 小结 | 第66-67页 |
| 论文二 Fgfr3+/P244R小鼠模型建立与Fgfr2+/P253R模型的初步分析 | 第67-105页 |
| 前言 | 第67-70页 |
| 材料 | 第70-73页 |
| 方法 | 第73-88页 |
| 结果 | 第88-100页 |
| 讨论 | 第100-104页 |
| 小结 | 第104-105页 |
| 参考文献 | 第105-113页 |
| 文献综述 | 第113-135页 |
| 个人简历 | 第135-137页 |
| 致谢 | 第137页 |