| 中文摘要 | 第1-7页 |
| 英文摘要 | 第7-10页 |
| 第一部分 正 文 | 第10-97页 |
| 第一章 引 言 | 第10-54页 |
| 第一节 遗传疾病研究简介 | 第10-14页 |
| 复杂疾病与简单疾病 | 第10-12页 |
| 遗传疾病研究的两种主要工具：连锁和连锁不平衡分析 | 第12-13页 |
| 遗传疾病研究的意义 | 第13-14页 |
| 第二节 连锁不平衡及其在复杂疾病研究中的应用 | 第14-32页 |
| 第1小节连锁不平衡分析的群体遗传学基础 | 第14-21页 |
| 连锁不平衡的含义 | 第14-15页 |
| 利用位点间的连锁不平衡定位基因的原理 | 第15-16页 |
| 产生和破坏连锁不平衡的因素 | 第16-18页 |
| 连锁不平衡分析的统计效力 | 第18-19页 |
| 连锁不平衡程度的衡量值 | 第19-20页 |
| 人类基因组中LD的实际模式 | 第20-21页 |
| 第2小节连锁不平衡分析定位复杂疾病基因的策略 | 第21-26页 |
| 如何提高遗传分析的统计效力和效率 | 第21-22页 |
| 遗传标记的特性与单倍型分析 | 第22-23页 |
| 根据群体历史选择合适的研究群体 | 第23-25页 |
| 人群层化的控制与传递不平衡检验 | 第25-26页 |
| 第3小节连锁不平衡分析的重要假说与存在的问题 | 第26-28页 |
| 第4小节复杂疾病研究的重要工具――统计遗传学软件 | 第28-32页 |
| CLUMP | 第28-29页 |
| ETDT | 第29-30页 |
| TRANSMIT | 第30-31页 |
| PHASE | 第31-32页 |
| 第三节 精神分裂症研究的现状 | 第32-42页 |
| 第1小节基因组研究寻找精神分裂症有关的基因 | 第33-38页 |
| 连锁分析 | 第34页 |
| 连锁不平衡分析 | 第34-36页 |
| 染色体异常研究 | 第36-37页 |
| cDNA表达芯片研究 | 第37-38页 |
| 第2小节精神分裂症的神经化学和药理研究 | 第38-41页 |
| 氯丙嗪与多巴胺神经递质系统 | 第38-39页 |
| 氯氮平与5－羟色胺神经递质系统 | 第39页 |
| 苯环己哌啶与谷氨酸神经递质系统 | 第39-41页 |
| 第3小节影像学研究表明精神分裂症病人的特定脑区域异常 | 第41-42页 |
| 第四节 复杂疾病的代表――精神分裂症的研究前景 | 第42-54页 |
| 发展疾病诊断标准和采集大量样品 | 第44-45页 |
| 全基因组关联分析 | 第45-47页 |
| 功能和表达受特定环境因素修饰的基因 | 第47-48页 |
| 表观遗传学与精神分裂症的发病机理 | 第48-49页 |
| 行为的动物模型研究 | 第49-50页 |
| 复杂疾病基因网络的研究 | 第50-51页 |
| 生物信息学与使用计算机模拟精神分裂症 | 第51-52页 |
| 结语与系统生物学 | 第52-54页 |
| 第二章 实验部分 | 第54-85页 |
| 第一节 基因的选择 | 第54-57页 |
| 6p22．3基因DTNBP1 | 第54-56页 |
| 8p12基因NRG1 | 第56-57页 |
| 第二节 样品的准备 | 第57-58页 |
| 第三节 基因分型 | 第58-68页 |
| 基因序列及遗传标记的选择 | 第58-60页 |
| 引物设计 | 第60-62页 |
| 基因分型 | 第62-68页 |
| 第四节 统计分析 | 第68-73页 |
| 统计分析流程及有关数据输入格式和参数设置 | 第68-71页 |
| DTNBP1基因在三口之家样品中的连锁不平衡分析 | 第71-72页 |
| NRG1基因在病例――对照样品中的连锁不平衡分析 | 第72-73页 |
| 第五节 实验结果 | 第73-85页 |
| 基因分型结果 | 第73-76页 |
| DTNBP1基因的传递不平衡研究 | 第76-79页 |
| NRG1基因的病例-对照研究 | 第79-85页 |
| 第三章 讨 论 | 第85-97页 |
| 第一节 DTNBP1和NRG1可能是精神分裂症的易感基因 | 第85-93页 |
| 传递不平衡研究显示DTNBP1基因与精神分裂症有关 | 第85-86页 |
| 病例――对照研究显示NRG1基因与精神分裂症有关 | 第86-89页 |
| 对DTNBP1和NRG1连锁不平衡研究的综合讨论 | 第89-90页 |
| DTNBP1和NRG1可能参与的精神分裂症病因病理机制 | 第90-93页 |
| 第二节 本论文研究工作的局限性 | 第93-94页 |
| 第三节 进一步工作的建议 | 第94-97页 |
| 第二部分 参考文献 | 第97-113页 |
| 第三部分 硕博期间已发表和已成文的论文目录 | 第113-115页 |
| 第四部分 致 谢 | 第115-116页 |
