基于下一代测序技术的拷贝数变异检测方法研究
| 摘要 | 第5-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 第一章 绪论 | 第12-18页 |
| 1.1 研究背景与意义 | 第12-15页 |
| 1.1.1 研究背景 | 第12-13页 |
| 1.1.2 研究意义 | 第13-15页 |
| 1.2 国内外研究现状 | 第15-17页 |
| 1.3 论文结构 | 第17-18页 |
| 第二章 基于下一代测序技术的CNV检测方法 | 第18-30页 |
| 2.1 相关概念 | 第18-21页 |
| 2.1.1 拷贝数变异 | 第18-20页 |
| 2.1.2 下一代测序技术 | 第20-21页 |
| 2.2 配对末端匹配法 | 第21-22页 |
| 2.3 读深度法 | 第22-29页 |
| 2.3.1 方法概述 | 第22-25页 |
| 2.3.2 基本流程 | 第25-29页 |
| 2.4 小结 | 第29-30页 |
| 第三章 基于隔离森林算法的拷贝数变异检测方法 | 第30-44页 |
| 3.1 引言 | 第30页 |
| 3.2 相关概念介绍 | 第30-32页 |
| 3.2.1 Isolation Forest算法 | 第31-32页 |
| 3.2.2 Wilcoxon秩和检验 | 第32页 |
| 3.3 基于隔离森林算法的拷贝数变异检测方法 | 第32-35页 |
| 3.3.1 数据预处理 | 第33-34页 |
| 3.3.2 拷贝数变异检测 | 第34-35页 |
| 3.4 实验分析 | 第35-43页 |
| 3.4.1 模拟实验数据 | 第35-37页 |
| 3.4.2 实验结果 | 第37-43页 |
| 3.4.2.1 GC矫正分析 | 第37-39页 |
| 3.4.2.2 异常分数值分析 | 第39-40页 |
| 3.4.2.3 变异识别分析 | 第40-42页 |
| 3.4.2.4 对比实验 | 第42-43页 |
| 3.5 小结 | 第43-44页 |
| 第四章 基于高斯混合模型聚类的拷贝数变异检测方法 | 第44-55页 |
| 4.1 引言 | 第44页 |
| 4.2 相关概念介绍 | 第44-47页 |
| 4.2.1 CNV-CH算法 | 第45-46页 |
| 4.2.2 高斯混合模型简述 | 第46-47页 |
| 4.3 基于高斯混合模型聚类的拷贝数变异检测方法 | 第47-50页 |
| 4.3.1 数据预处理 | 第47-48页 |
| 4.3.2 拷贝数变异检测 | 第48-50页 |
| 4.4 实验分析 | 第50-54页 |
| 4.4.1 实验数据与预处理结果分析 | 第50-51页 |
| 4.4.2 识别变异结果分析 | 第51-53页 |
| 4.4.3 对比实验分析 | 第53-54页 |
| 4.5 小节 | 第54-55页 |
| 结论 | 第55-57页 |
| 参考文献 | 第57-61页 |
| 附录A 读研期间发表学术论文和参与的科研项目 | 第61-62页 |
| 致谢 | 第62页 |
