| 摘要 | 第3-6页 |
| ABSTRACT | 第6-10页 |
| 前言 | 第13-28页 |
| 材料与方法 | 第28-36页 |
| 1. 研究对象 | 第28-29页 |
| 2. 材料和仪器 | 第29-30页 |
| 3. 测序平台、数据库及变异预测网站 | 第30-32页 |
| 4. 下一代测序基因检测方法 | 第32-35页 |
| 5. 三核苷酸重复变异检测方法(片段分析、Sanger测序) | 第35-36页 |
| 结果 | 第36-66页 |
| 1. 建立了规范化的遗传性共济失调基因诊断流程 | 第36-42页 |
| 2. 31例HA疑诊患者基因检测结果 | 第42-53页 |
| 3. 案例分析 | 第53-66页 |
| 讨论 | 第66-70页 |
| 1. HA的分子分类 | 第66页 |
| 2. 下一代测序在遗传性共济失调的诊断率 | 第66-68页 |
| 3. 临床表型对基因检测策略的影响 | 第68页 |
| 4. VUS是下一代测序解读的挑战 | 第68-69页 |
| 5. 本研究的局限性 | 第69-70页 |
| 结论 | 第70-71页 |
| 参考文献 | 第71-76页 |
| 中英文缩略词对照表 | 第76-77页 |
| 攻读学位期间成果 | 第77-78页 |
| 致谢 | 第78-80页 |