线粒体突变与Lebers视神经病关系研究
| 英文缩写词 | 第5-6页 |
| 提要 | 第6-7页 |
| 绪论 | 第7-26页 |
| 第一章 LHON与线粒体疾病 | 第7-18页 |
| 第一节 线粒体DNA | 第7-12页 |
| 一、 线粒体DNA结构 | 第8-9页 |
| 二、 线粒体遗传病的传递和发病规律 | 第9-12页 |
| 第二节 LHON与mtDNA突变 | 第12-17页 |
| 一、 LHON概述 | 第12-13页 |
| 二、 mtDNA突变与LHON | 第13-16页 |
| 三、 mtDNA异质性与LHON | 第16-17页 |
| 第三节 LHON与氧化磷酸化缺陷 | 第17-18页 |
| 第二章 mtDNA突变的检测方法 | 第18-26页 |
| 第一节 限制性内切酶消化法 | 第19-20页 |
| 第二节 单链构象多态性分析 | 第20-22页 |
| 第三节 突变特异性引物PCR | 第22-23页 |
| 第四节 限制性片段长度多态性分析 | 第23-24页 |
| 第五节 DNA序列测定 | 第24页 |
| 第六节 基因芯片 | 第24-26页 |
| 正文 | 第26-41页 |
| 前言 | 第26-29页 |
| 一、 线粒体DNA原发性突变的检测 | 第29-38页 |
| (一) 材料与方法 | 第29-34页 |
| (二) 结果 | 第34-38页 |
| 二、 氧化磷酸化与LHON | 第38-41页 |
| (一) 材料与方法 | 第38-39页 |
| (二) 结果 | 第39-41页 |
| 讨论 | 第41-47页 |
| 一、 mtDNA突变与LHON | 第41-44页 |
| 1 、 G11778A突变与LHON | 第42-43页 |
| 2 、 G3460A突变与LHON | 第43-44页 |
| 3 、 T14484C突变与LHON | 第44页 |
| 二、 氧化磷酸化与LHON | 第44-46页 |
| 三、 SSCP在mtDNA突变的检测 | 第46-47页 |
| 结论 | 第47-48页 |
| 附图 | 第48-56页 |
| 参考文献 | 第56-71页 |
| 中文摘要 | 第71-75页 |
| 英文摘要 | 第75页 |
| 已发表文章 | 第79-80页 |
| 原创声明 | 第80页 |
