| 摘要 | 第5-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 中英文缩略语 | 第11-14页 |
| 绪论 | 第14-17页 |
| 第一章 一例 9q中间区域缺失患儿致病区段分析 | 第17-40页 |
| 引言 | 第17-18页 |
| 1.材料与方法 | 第18-24页 |
| 1.1 主要试剂与材料 | 第18页 |
| 1.1.1 基因组DNA抽提试剂 | 第18页 |
| 1.1.2 染色体核型分析试剂 | 第18页 |
| 1.1.3 Agilent CGH Array 4×180K芯片 | 第18页 |
| 1.1.4 Real-time PCR试剂 | 第18页 |
| 1.2 实验仪器、器械及耗材 | 第18-19页 |
| 1.3 研究对象 | 第19页 |
| 1.4 实验方法 | 第19-24页 |
| 1.4.1 外周血基因组DNA抽提 | 第19-20页 |
| 1.4.2 外周血细胞培养及染色体核型分析 | 第20-21页 |
| 1.4.3 Agilent CGH Array 4×180K芯片 | 第21-22页 |
| 1.4.4 引物设计 | 第22页 |
| 1.4.5 PCR反应检测引物特异性以及确定引物退火温度 | 第22-23页 |
| 1.4.6 SMC2、CTNNAL1、DFBN31基因和GAPDH基因引物效率测定 | 第23页 |
| 1.4.7 Real-time PCR验证 | 第23页 |
| 1.4.8 全外显子测序分析 | 第23-24页 |
| 2 实验结果 | 第24-34页 |
| 2.1 患者信息 | 第24-26页 |
| 2.2 染色体异常分析结果 | 第26页 |
| 2.3 与该患儿缺失区域重叠的11例患者进行临床表型及缺失区域分析 | 第26-29页 |
| 2.4 CNVs分析结果 | 第29-31页 |
| 2.4.1 DNA质检结果 | 第29页 |
| 2.4.2 Agilent CGH Array 4×180K芯片结果分析 | 第29-31页 |
| 2.5 qPCR验证结果 | 第31页 |
| 2.6 全外显子测序结果 | 第31-34页 |
| 2.6.1 测序文库质检 | 第31-32页 |
| 2.6.2 测序结果质控 | 第32页 |
| 2.6.3 序列比对信息 | 第32-33页 |
| 2.6.4 捕获富集分析 | 第33页 |
| 2.6.5 全外显子测序分析结果 | 第33-34页 |
| 3 讨论 | 第34-40页 |
| 3.1 9q21-q34区段缺失患者临床特征相似 | 第35-36页 |
| 3.2 与CdLS相似的几种综合征表现 | 第36-37页 |
| 3.3 9q31.1-q32区段缺失患者候选基因SMC2 | 第37-38页 |
| 3.4 9q31.1-q32区段缺失患者候选基因DFNB31 | 第38-39页 |
| 3.5 9q31.1-q32区段缺失患者候选基因CTNNAL1 | 第39-40页 |
| 第二章 一例 18P缺失综合征患儿致病区段分析 | 第40-53页 |
| 引言 | 第40-41页 |
| 1. 资料与方法 | 第41-46页 |
| 1.1 主要试剂与材料 | 第41页 |
| 1.1.1 基因组DNA抽提试剂 | 第41页 |
| 1.1.2 染色体核型分析试剂 | 第41页 |
| 1.1.3 Affymetrix CytoScan HD Assay芯片 | 第41页 |
| 1.1.4 Real-time PCR试剂盒 | 第41页 |
| 1.2 主要仪器、器械及耗材 | 第41-42页 |
| 1.3 研究对象 | 第42页 |
| 1.4 实验方法 | 第42-46页 |
| 1.4.1 外周血基因组DNA抽提 | 第42页 |
| 1.4.2 外周血细胞培养及染色体核型分析 | 第42页 |
| 1.4.3 Affymetrix CytoScan HD Assay芯片 | 第42-45页 |
| 1.4.4 引物设计 | 第45页 |
| 1.4.5 常规PCR检测引物的特异性和确定引物的退火温度 | 第45页 |
| 1.4.6 TYMS基因和TGIF1基因引物效率测定 | 第45页 |
| 1.4.7 Real-time PCR验证 | 第45-46页 |
| 2 实验结果 | 第46-50页 |
| 2.1 患者信息 | 第46-47页 |
| 2.2 染色体变异分析结果 | 第47-48页 |
| 2.3 CNVs分析结果 | 第48-49页 |
| 2.4 qPCR验证结果 | 第49-50页 |
| 3 讨论 | 第50-53页 |
| 结论 | 第53-54页 |
| 课题局限性 | 第54-55页 |
| 参考文献 | 第55-68页 |
| 致谢 | 第68-71页 |
| 学术论文和科研成果目录 | 第71页 |
