| 中文摘要 | 第1-6页 |
| Abstract | 第6-8页 |
| 1、文献综述 | 第8-13页 |
| 2、前言 | 第13-14页 |
| 3、材料与方法 | 第14-36页 |
| ·样本 | 第14页 |
| ·实验方法 | 第14-36页 |
| ·比较基因组杂交芯片技术（aCGH）检测 | 第14-29页 |
| ·高质量基因组 DNA 的获取 | 第14-17页 |
| ·基因组 DNA 质量评估和计量 | 第17-18页 |
| ·样本的消化 | 第18-19页 |
| ·电泳法对消化后的基因组 DNA 的质量检测和定量 | 第19-20页 |
| ·用 Agilent Kit 进行基因组 DNA 进行标记 3.2.1.6 洗涤标记过的基因组 DNA | 第20-22页 |
| ·洗涤标记过的基因组 DNA | 第22页 |
| ·标记过的基因组 DNA 的定量和质量分析 | 第22-23页 |
| ·为标记后的基因组 DNA 杂交做准备和与基因芯片杂交 | 第23-29页 |
| ·对芯片检测结果验证 | 第29-36页 |
| ·应用美国应用生物系统公司 qPCR 程序对芯片检测结果验证和亲代检测 | 第29-33页 |
| ·原位荧光杂交法（Fluorescent In Situ Hybridisation，FISH) 对芯片检测结果验证 | 第33-34页 |
| ·用染色体组型（G-banding）方法对芯片检测结果验证 | 第34-36页 |
| 4、结果 | 第36-42页 |
| ·含有 GATA4 的基因组失衡 | 第36-37页 |
| ·有 GATA4 的基因组失衡的 12 名患者的临床资料 | 第37-42页 |
| 5、讨论 | 第42-45页 |
| 6、结论 | 第45-46页 |
| 7、致谢 | 第46-48页 |
| 8、参考文献 | 第48-61页 |
| 9、个人简历 | 第61-62页 |
