| 摘要 | 第1-6页 |
| Abstract | 第6-10页 |
| 1 绪言 | 第10-32页 |
| ·Leber先天性黑矇临床与基础研究进展 | 第10-24页 |
| ·Leber遗传性视神经病变分子遗传学研究进展 | 第24-27页 |
| ·先天性白内障致病基因及发病机制的研究进展 | 第27-31页 |
| ·本研究主要内容 | 第31-32页 |
| 2 第一部分 Leber先天性黑矇的临床与基础研究 | 第32-57页 |
| ·引言 | 第32页 |
| ·临床研究 | 第32-43页 |
| ·LCA的基础研究 | 第43-57页 |
| 3 第二部分 Leber遗传性视神经萎缩的临床与基础研究 | 第57-62页 |
| ·引言 | 第57页 |
| ·病例和方法 | 第57-58页 |
| ·结果 | 第58-60页 |
| ·讨论 | 第60-62页 |
| 4 第三部分 先天性白内障家系连锁分析 | 第62-74页 |
| ·引言 | 第62页 |
| ·材料与方法 | 第62-67页 |
| ·结果 | 第67-71页 |
| ·讨论 | 第71-74页 |
| 5 全文总结与展望 | 第74-76页 |
| 致谢 | 第76-77页 |
| 参考文献 | 第77-90页 |
| 附录1 攻读博士学位期间发表的学术论文目录 | 第90-91页 |
| 附录2 本文所用到的主要缩略语 | 第91-92页 |
| 附录3 20种标准氨基酸的命名 | 第92-93页 |
| 附录4 本文所用到的主要仪器 | 第93-94页 |
| 附录5 本文所用到的主要试剂和试剂盒 | 第94-95页 |
| 附录6 本文所用到的主要分子生物学软件和遗传学网址 | 第95页 |
