| 摘要 | 第5-7页 |
| Abstract | 第7-8页 |
| 目录 | 第9-11页 |
| 第一章 前言 | 第11-15页 |
| 第二章 研究对象、材料与方法 | 第15-31页 |
| 2.1 研究对象 | 第15页 |
| 2.2 主要实验仪器、试剂、软件、网站 | 第15-19页 |
| 2.2.1 主要实验仪器 | 第15-16页 |
| 2.2.2 主要使用实验试剂、耗材 | 第16-18页 |
| 2.2.3 非变性胶电泳及染色主要溶液配制 | 第18页 |
| 2.2.4 主要生物医学软件 | 第18页 |
| 2.2.5 主要生物信息学数据库 | 第18-19页 |
| 2.3 研究方法 | 第19-31页 |
| 2.3.1 外周血基因组DNA的抽提 | 第19页 |
| 2.3.2 外周血基因组RNA的抽提 | 第19-20页 |
| 2.3.3 目标区域(靶向基因或外显子组)测序 | 第20-31页 |
| 第三章 结果 | 第31-49页 |
| 3.1 家系临床资料分析 | 第31-34页 |
| 3.1.1 先证者临床资料 | 第31-33页 |
| 3.1.2 先证者胞妹临床资料 | 第33-34页 |
| 3.2 全基因外显子组测序结果分析及验证 | 第34-49页 |
| 3.2.1 全基因外显子组测序结果数据产出统计 | 第34-36页 |
| 3.2.2 测序数据SNP和Indel的检测和注释 | 第36-41页 |
| 3.2.3 经过数据库过滤后可导致氨基酸改变的变异数据分析 | 第41-43页 |
| 3.2.4 利用全基因外显子组测序数据对家系进行纯合子定位 | 第43-45页 |
| 3.2.5 利用纯合子定位区间对全基因外显子组测序结果进行筛选 | 第45-46页 |
| 3.2.6 候选致病基因突变在家系中的共分离验证 | 第46-47页 |
| 3.2.7 候选致病基因突变在正常人中多态的排除及对SCARB2基因cDNA区的突变筛查 | 第47页 |
| 3.2.8 患者的诊断 | 第47页 |
| 3.2.9 SCARB2基因c.1270 G>A的蛋白功能改变初步分析 | 第47-49页 |
| 第四章 讨论 | 第49-51页 |
| 第五章 结论 | 第51-52页 |
| 参考文献 | 第52-56页 |
| 综述 | 第56-64页 |
| 参考文献 | 第61-64页 |
| 致谢 | 第64-65页 |
