| 致谢 | 第5-6页 |
| 中文摘要 | 第6-9页 |
| ABSTRACT | 第9-12页 |
| 主要符号对照表 | 第13-16页 |
| 前言 | 第16-22页 |
| 参考文献 | 第20-22页 |
| 第一部分 先天性小睑裂综合征(BPES)家系分析 | 第22-32页 |
| 1 前言 | 第22-23页 |
| 2 材料与方法 | 第23-24页 |
| 3 家系分析结果 | 第24-28页 |
| 4 讨论 | 第28-30页 |
| 5 结论 | 第30-31页 |
| 参考文献 | 第31-32页 |
| 第二部分 先天性小睑裂综合征家系FOXL2突变检测及生物信息学分析 | 第32-56页 |
| 1 前言 | 第32-34页 |
| 2 材料与方法 | 第34-40页 |
| 3 结果 | 第40-51页 |
| 4 讨论 | 第51-53页 |
| 5 结论 | 第53-54页 |
| 参考文献 | 第54-56页 |
| 第三部分 FOXL2突变基因功能研究 | 第56-77页 |
| 1 前言 | 第56-58页 |
| 2 材料与方法 | 第58-66页 |
| 3 结果 | 第66-71页 |
| 4 讨论 | 第71-74页 |
| 5 结论 | 第74-75页 |
| 参考文献 | 第75-77页 |
| 全文总结 | 第77-79页 |
| 展望 | 第79-80页 |
| 综述 | 第80-91页 |
| 参考文献 | 第87-91页 |
| 作者简历及在读期间科研成就 | 第91页 |