| 目录 | 第1-7页 |
| 摘要 | 第7-9页 |
| Abstract | 第9-11页 |
| 第一章 文献综述 | 第11-36页 |
| 1 猪腹股沟/阴囊疝研究进展 | 第11-23页 |
| ·引言 | 第11页 |
| ·猪腹股沟/阴囊疝的发病率和遗传力 | 第11-12页 |
| ·发病率 | 第11-12页 |
| ·遗传力 | 第12页 |
| ·腹股沟/阴囊疝分子病理研究 | 第12-19页 |
| ·睾丸下降异常 | 第12-14页 |
| ·鞘状突闭合失败 | 第14-18页 |
| ·胶原代谢紊乱 | 第18-19页 |
| ·腹股沟/阴囊疝的分子遗传研究 | 第19-23页 |
| ·猪腹股沟/阴囊疝易感位点定位(QTL) | 第19-21页 |
| ·猪腹股沟/阴囊疝的精细定位与候选基因研究 | 第21-23页 |
| 2 GWAS在家畜遗传学中的研究进展 | 第23-32页 |
| ·全基因组关联研究(GWAS)的概念 | 第23页 |
| ·猪基因组序列及60K芯片研究进展 | 第23-25页 |
| ·猪基因组计划研究进展 | 第23-24页 |
| ·猪全基因60K SNP芯片的开发过程 | 第24-25页 |
| ·全基因组关联研究(GWAS)的分析原理 | 第25页 |
| ·GWAS的分析方法 | 第25-27页 |
| ·分析背景 | 第25-26页 |
| ·确定统计模型 | 第26-27页 |
| ·效应估算 | 第27页 |
| ·全基因组关联研究(GWAS)的应用 | 第27-32页 |
| ·GWAS在家畜质量性状定位中的应用进展 | 第28-29页 |
| ·GWAS在家畜数量性状定位中的应用进展 | 第29-31页 |
| ·GWAS在疝气研究上的应用 | 第31-32页 |
| 3 GWAS之后新兴的遗传学分析手段 | 第32-34页 |
| ·全基因组深度重测序及大规模功能基因挖掘 | 第32-33页 |
| ·利用整合系统生物学鉴别重要目的基因 | 第33-34页 |
| 4 本研究的目的、意义 | 第34-36页 |
| ·本研究的目的 | 第34-35页 |
| ·本研究的意义 | 第35-36页 |
| 第二章 利用全基因组关联分析鉴别猪腹股沟/阴囊疝易感基因 | 第36-69页 |
| 1 前言 | 第36页 |
| 2 材料和方法 | 第36-43页 |
| ·猪腹股沟/阴囊疝患病家系样品收集 | 第36-40页 |
| ·表型判定及样品收集的方法 | 第36-38页 |
| ·样本的来源和数量 | 第38-40页 |
| ·基因组DNA提取 | 第40页 |
| ·Illumiina 60K SNP芯片的全基因组基因分型 | 第40-41页 |
| ·DNA质量检测及其浓度标准化 | 第40-41页 |
| ·SNP分型的方法 | 第41页 |
| ·GWAS数据质量控制 | 第41页 |
| ·基于GWAS数据的群体结构分析方法 | 第41-42页 |
| ·GWAS统计分析方法 | 第42-43页 |
| ·基于家系的传递不平衡检测(TDT)分析 | 第42页 |
| ·半同胞家系的连锁定位分析 | 第42页 |
| ·病例-对照分析方法 | 第42-43页 |
| ·腹股沟/阴囊疝易感基因的搜寻 | 第43页 |
| 3 结果 | 第43-61页 |
| ·GWAS数据的质控结果 | 第43-47页 |
| ·SNP标记的检出率(call rate) | 第44页 |
| ·个体的SNP检出率 | 第44-45页 |
| ·哈迪-温伯格检验 | 第45页 |
| ·次等位基因 | 第45页 |
| ·性别重检验 | 第45-46页 |
| ·亲缘关系鉴别和家系合并 | 第46页 |
| ·重复样品检验 | 第46-47页 |
| ·基于GWAS数据的群体结构分析结果 | 第47-49页 |
| ·基于核心家系的传递不平衡(TDT)分析结果 | 第49-54页 |
| ·所有个体的TDT分析结果 | 第49-50页 |
| ·各亚群的TDT分析结果 | 第50-54页 |
| ·基于半同胞家系的连锁分析(LA)结果 | 第54-57页 |
| ·LWY368号大白公猪半同胞家系连锁分析结果 | 第54页 |
| ·LWY800号公猪半同胞家系连锁分析结果 | 第54页 |
| ·LWY934号公猪半同胞家系连锁分析结果 | 第54页 |
| ·三个半同胞家系的合并分析(Meta)结果 | 第54-57页 |
| ·病例-对照全基因组关联分析结果 | 第57-60页 |
| ·基于SNP的全基因组关联分析结果 | 第57页 |
| ·基于单倍型的全基因组关联分析结果 | 第57-60页 |
| ·位置候选基因搜寻结果 | 第60-61页 |
| 4 分析与讨论 | 第61-67页 |
| ·影响GWAS数据质量的因素 | 第61-62页 |
| ·数据质量控制的必要性 | 第62页 |
| ·不同统计方法的选择 | 第62-64页 |
| ·腹股沟/阴囊疝易感位点的鉴别 | 第64-67页 |
| ·腹股沟/阴囊疝新的易感位点及其可能的位置候选基因 | 第64-65页 |
| ·国际同类研究结果的比较 | 第65-66页 |
| ·腹股沟/阴囊疝易感位点遗传本质的复杂性 | 第66-67页 |
| ·后续研究的建议和展望 | 第67页 |
| 5 小结 | 第67-69页 |
| 参考文献 | 第69-83页 |
| 附1 | 第83-84页 |
| 致谢 | 第84-85页 |
