| 中文摘要 | 第1-5页 |
| Abstract | 第5-7页 |
| 目录 | 第7-8页 |
| 1 前言 | 第8-12页 |
| 2 研究对象与材料 | 第12-14页 |
| ·研究对象 | 第12页 |
| ·主要试剂 | 第12-13页 |
| ·主要实验仪器 | 第13-14页 |
| 3 研究方法 | 第14-20页 |
| ·基因组 DNA 提取 | 第14-15页 |
| ·应用熔解曲线分析方法进行 SLC25A13 基因高频突变筛查 | 第15-18页 |
| ·广东不同地区 SLC25A13 基因高频突变携带率和理论患病率 | 第18-20页 |
| 4 结果 | 第20-28页 |
| ·对熔解曲线分析方法诊断 Citrin 缺陷病的评价 | 第20-21页 |
| ·广东地区 SLC25A13 基因高频突变筛查结果 | 第21-25页 |
| ·广东地区 SLC25A13 基因高频突变携带率及理论患病率 | 第25-26页 |
| ·SLC25A13 基因高频突变携带率地区分布比较 | 第26-28页 |
| 5 讨论 | 第28-32页 |
| ·熔解曲线分析是一种高效的 SLC25A13 基因突变筛查工具 | 第28-29页 |
| ·SLC25A13 基因高频突变筛查结果 | 第29-30页 |
| ·SLC25A13 基因高频突变携带率及其地理分布特征 | 第30-31页 |
| ·应用熔解曲线分析进行 SLC25A3 基因高频突变筛查意义 | 第31-32页 |
| 6 结论 | 第32-33页 |
| 7 参考文献 | 第33-40页 |
| 主要缩略词中英对照表 | 第40-41页 |
| 在校期间发表文章及摘要情况 | 第41-42页 |
| 致谢 | 第42页 |
