| 中文摘要 | 第1-7页 |
| ABSTRACT | 第7-9页 |
| 第一部分 秦巴山区智力低下儿童的诊断 | 第9-21页 |
| 第一章 智力和智力测验 | 第9-16页 |
| 一. 智力 | 第9-11页 |
| 1 智力的定义 | 第9页 |
| 2 关于智力的理论 | 第9-11页 |
| 3 智力发展的连续性 | 第11页 |
| 4 影响智力的因素 | 第11页 |
| 二. 智力测验 | 第11-16页 |
| 1 智商 | 第11-12页 |
| 2 韦克斯勒儿童智力量表 | 第12-15页 |
| 3 韦克斯勒儿童智力量表的应用 | 第15-16页 |
| 第二章 智力低下及其影响因素 | 第16-21页 |
| 一. 智力低下(Mental Retardation，MR) | 第16-18页 |
| 1 MR定义及诊断 | 第16页 |
| 2 在秦巴山区智力低下儿童的诊断 | 第16-18页 |
| 二. 智力低下病因分析 | 第18-21页 |
| 1 MR病因分析 | 第18-19页 |
| 2 秦巴山区MR的病因分析 | 第19-21页 |
| 第二部分 秦巴山区智力低下儿童遗传学分析 | 第21-53页 |
| 第三章 脆性X智力低下基因的甲基化 | 第21-38页 |
| 一. 简介 | 第21-29页 |
| 1 X连锁的智力低下 | 第21-25页 |
| ·综合征型X连锁的智力低下(MRXS) | 第21-22页 |
| ·非综合征型或非特异型X连锁的智力低下(MRX) | 第22-23页 |
| ·脆性X染色体综合征 | 第23-25页 |
| 2 FMR1基因和FMRP | 第25-27页 |
| ·FMR1基因 | 第25页 |
| ·FMRP | 第25-27页 |
| 3 DNA甲基化修饰及CpG岛 | 第27-29页 |
| ·甲基化修饰与CpG岛 | 第27-28页 |
| ·甲基化机制 | 第28-29页 |
| 二. 材料和方法 | 第29-34页 |
| 1 研究对象 | 第29页 |
| 2 主要仪器设备 | 第29-30页 |
| 3 主要试剂配比 | 第30-31页 |
| 4 实验方法与步骤 | 第31-34页 |
| ·DNA提取 | 第31-32页 |
| ·引物设计 | 第32页 |
| ·DNA消化 | 第32-33页 |
| ·PCR反应 | 第33-34页 |
| ·琼脂糖(Agrose)凝胶电泳 | 第34页 |
| ·DNA测序 | 第34页 |
| 三. 结果 | 第34-35页 |
| 四. 讨论 | 第35-38页 |
| 第四章 CGG重复的多态性研究 | 第38-53页 |
| 一. 前言 | 第38-40页 |
| 1 FMR1基因的CGG重复 | 第38-39页 |
| 2 动态突变 | 第39-40页 |
| 3 CGG重复的多态性 | 第40页 |
| 二. 材料和方法 | 第40-43页 |
| 1 研究对象 | 第40页 |
| 2 主要仪器设备 | 第40页 |
| 3 主要试剂配比 | 第40-41页 |
| 4 实验方法与步骤 | 第41-43页 |
| ·DNA提取 | 第41页 |
| ·引物设计 | 第41-42页 |
| ·PCR反应 | 第42页 |
| ·琼脂糖凝胶电泳 | 第42页 |
| ·聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE) | 第42-43页 |
| ·DNA测序 | 第43页 |
| ·数据统计分析 | 第43页 |
| 三. 结果 | 第43-48页 |
| 1 甲基化与CGG重复 | 第44-45页 |
| 2 患者人群和正常人群CGG位点的多态性 | 第45页 |
| 3 患者人群和正常人群之间CGG位点的比较 | 第45-46页 |
| 4 不同程度MR之间CGG位点的比较 | 第46-47页 |
| 5 不同地区CGG位点的比较 | 第47-48页 |
| ·柞水和安康之间CGG位点的比较 | 第47页 |
| ·柞水和安康内部CGG位点的比较 | 第47-48页 |
| 四. 讨论 | 第48-53页 |
| 1 对甲基化与CGG重复的讨论 | 第48-50页 |
| 2 对患者人群和正常人群CGG位点多态性的讨论 | 第50页 |
| 3 对患者人群和正常人群之间CGG位点比较的讨论 | 第50-51页 |
| 4 对不同程度MR之间CGG位点比较的讨论 | 第51页 |
| 5 对不同地区CGG位点比较的讨论 | 第51-53页 |
| ·对柞水和安康之间CGG位点比较的讨论 | 第51页 |
| ·对柞水和安康内部CGG位点比较的讨论 | 第51-53页 |
| 参考文献 | 第53-60页 |
| 致谢 | 第60页 |