| 中文摘要 | 第3-4页 |
| Abstract | 第4-5页 |
| 第一章 引言 | 第8-21页 |
| 1.1 基因芯片概述 | 第8-12页 |
| 1.1.1 基因芯片 | 第8-9页 |
| 1.1.2 基因芯片实验原理 | 第9页 |
| 1.1.3 基因芯片制备方式 | 第9-11页 |
| 1.1.4 基因芯片信号检测方法 | 第11-12页 |
| 1.2 基因拷贝数变异 | 第12-14页 |
| 1.2.1 基因拷贝数变异简介 | 第12页 |
| 1.2.2 基因拷贝数变异的形成与作用机理 | 第12-13页 |
| 1.2.3 基因拷贝数变异与疾病 | 第13-14页 |
| 1.3 新一代a-CGH芯片技术 | 第14-17页 |
| 1.3.1 新一代a-CGH芯片主要分类与特点 | 第14-15页 |
| 1.3.2 新一代a-CGH芯片技术流程 | 第15-16页 |
| 1.3.3 新一代a-CGH芯片数据获取与归一化 | 第16-17页 |
| 1.4 新一代a-CGH芯片在重要疾病诊断方面的应用 | 第17-18页 |
| 1.4.1 在出生缺陷诊断方面的应用 | 第17页 |
| 1.4.2 在肿瘤诊断方面的应用 | 第17-18页 |
| 1.5 研究目的与意义 | 第18-19页 |
| 1.6 研究内容 | 第19-20页 |
| 1.7 研究特色与创新 | 第20-21页 |
| 第二章 新一代a-CGH芯片的研制 | 第21-41页 |
| 2.1 实验材料 | 第21-24页 |
| 2.1.1 全基因组探针文库 | 第21页 |
| 2.1.2 菌种与载体 | 第21页 |
| 2.1.3 试剂药品 | 第21页 |
| 2.1.4 主要溶液与配制 | 第21-23页 |
| 2.1.5 仪器设备 | 第23-24页 |
| 2.2 实验方法 | 第24-34页 |
| 2.2.1 扩增技术 | 第24-25页 |
| 2.2.1.1 PCR扩增技术 | 第24页 |
| 2.2.1.2 等温扩增技术 | 第24-25页 |
| 2.2.2 等温扩增酶:Bst DNA聚合酶大片段 | 第25-28页 |
| 2.2.2.1 菌落PCR验证 | 第25-26页 |
| 2.2.2.2 Bst DNA聚合酶大片段表达纯化 | 第26-28页 |
| 2.2.2.3 Bst DNA聚合酶大片段的酶活与污染检测 | 第28页 |
| 2.2.3 探针集的等温扩增 | 第28-32页 |
| 2.2.3.1 23033组探针集模板由来 | 第29-32页 |
| 2.2.3.2 全基因组23033组探针集的等温扩增 | 第32页 |
| 2.2.4 探针集处理 | 第32-33页 |
| 2.2.4.1 探针沉淀及烷化处理 | 第32-33页 |
| 2.2.4.2 探针浓度调整及转移 | 第33页 |
| 2.2.5 玻片及点样处理 | 第33-34页 |
| 2.3 实验结果与讨论 | 第34-41页 |
| 2.3.1 探针扩增 | 第34-37页 |
| 2.3.1.1 Bst DNA聚合酶大片段菌落PCR | 第34页 |
| 2.3.1.2 Bst DNA聚合酶大片段蛋白电泳 | 第34-35页 |
| 2.3.1.3 Bst DNA聚合酶大片段生产结果 | 第35-36页 |
| 2.3.1.4 全基因组23033组探针集等温扩增 | 第36-37页 |
| 2.3.2 探针处理结果 | 第37-39页 |
| 2.3.2.1 乙酸-N-琥珀酰亚胺酯处理 | 第37-38页 |
| 2.3.2.2 探针处理后浓度测定与调整 | 第38-39页 |
| 2.3.3 新一代a-CGH芯片制成 | 第39-41页 |
| 第三章 新一代a-CGH芯片杂交与扫描 | 第41-52页 |
| 3.1 实验材料 | 第41-42页 |
| 3.1.1 试剂药品 | 第41页 |
| 3.1.2 溶液与配制 | 第41-42页 |
| 3.1.3 仪器设备 | 第42页 |
| 3.2 实验方法 | 第42-46页 |
| 3.2.1 样本DNA扩增及标记 | 第42-44页 |
| 3.2.2 新一代a-CGH芯片杂交 | 第44页 |
| 3.2.3 a-CGH芯片扫描 | 第44-46页 |
| 3.3 实验结果与讨论 | 第46-52页 |
| 3.3.1 基因组扩增及标记 | 第46-48页 |
| 3.3.2 芯片扫描 | 第48-52页 |
| 第四章 数据转换与算法分析 | 第52-64页 |
| 4.1 实验材料 | 第52页 |
| 4.2 实验方法 | 第52-54页 |
| 4.2.1 数据转换 | 第52-53页 |
| 4.2.2 数据分析 | 第53-54页 |
| 4.3 实验结果与讨论 | 第54-64页 |
| 4.3.1 探针集定位与数据提取结果 | 第54-57页 |
| 4.3.2 数据分析结果 | 第57-63页 |
| 4.3.3 结果讨论 | 第63-64页 |
| 结论与展望 | 第64-65页 |
| 参考文献 | 第65-71页 |
| 致谢 | 第71-72页 |
| 个人简历 | 第72-73页 |
| 在学期间的研究成果及发表的学术论文 | 第73页 |
