| 致谢 | 第5-6页 |
| 中文摘要 | 第6-8页 |
| 英文摘要 | 第8-10页 |
| 缩略词表 | 第11-15页 |
| 引言 | 第15-17页 |
| 材料和方法 | 第17-44页 |
| 1 主要材料 | 第17-22页 |
| 1.1 家系材料 | 第17页 |
| 1.2 细胞系 | 第17页 |
| 1.3 主要试剂和设备 | 第17-22页 |
| 2 实验方法 | 第22-44页 |
| 2.1 家系资料采集和遗传方式分析方法 | 第22页 |
| 2.2 电生理检查方法 | 第22-23页 |
| 2.3 致病基因检测 | 第23-31页 |
| 2.4 GJB1基因185 (G>C)突变功能研究方法 | 第31-44页 |
| 结果 | 第44-60页 |
| 1 腓骨肌萎缩症家系的临床资料 | 第44-50页 |
| 2 基因测序结果和功能预测 | 第50-52页 |
| 2.1 通量测序结果 | 第50页 |
| 2.2 Sanger验证结果验证 | 第50页 |
| 2.3 生物信息学分析结果 | 第50-52页 |
| 3 GJB1基因c.185 (G>C)突变功能研究 | 第52-60页 |
| 3.1 载体构建及鉴定 | 第52-54页 |
| 3.2 GJB1基因突变对雪旺细胞的影响 | 第54-60页 |
| 讨论 | 第60-64页 |
| 结论 | 第64-65页 |
| 参考文献 | 第65-70页 |
| 综述 | 第70-91页 |
| 参考文献 | 第80-91页 |
| 作者简历及在学期间所取得的科研成果 | 第91-92页 |