| 目录 | 第1-5页 |
| 英文缩略词 | 第5-6页 |
| 中文摘要 | 第6-8页 |
| 英文摘要 | 第8-11页 |
| 正文 | 第11-45页 |
| 1.引言 | 第11-13页 |
| 2.材料与方法 | 第13-31页 |
| ·研究对象 | 第13-15页 |
| ·实验试剂 | 第15-16页 |
| ·实验器材 | 第16-18页 |
| ·分析软件和电子数据库 | 第18页 |
| ·实验方法和步骤 | 第18-31页 |
| 3.结果 | 第31-38页 |
| ·临床资料 | 第31-35页 |
| ·突变检测结果 | 第35-37页 |
| ·基因型和表型相关分析 | 第37-38页 |
| 4.讨论 | 第38-41页 |
| 5.结论 | 第41-42页 |
| 6.参考文献 | 第42-45页 |
| 附录 | 第45-48页 |
| 致谢 | 第48-49页 |
| 课题综述 | 第49-58页 |