| 中文摘要 | 第1-10页 |
| 英文摘要 | 第10-12页 |
| 第一章 前言:精神发育迟滞的行为遗传学研究概况 | 第12-31页 |
| 第一节 精神发育迟滞(弱智) | 第12-17页 |
| ·精神发育迟滞(弱智)的定义 | 第12-13页 |
| ·精神发育迟滞(弱智)的临床诊断标准及流程 | 第13-14页 |
| ·智力的定义 | 第14-15页 |
| ·智力的测量 | 第15-17页 |
| 第二节 NS-XLMR的分子遗传学研究 | 第17-22页 |
| ·X染色体连锁的精神发育迟滞 | 第17-19页 |
| ·X染色体连锁的非特异性精神发育迟滞 | 第19-22页 |
| 第三节 NS-XLMR相关基因研究的策略 | 第22-30页 |
| ·人类行为、精神疾病的基因组学及遗传学研究方法 | 第22-23页 |
| ·连锁分析研究 | 第23-24页 |
| ·等位基因关联研究 | 第24-25页 |
| ·备选基因研究 | 第25-26页 |
| ·完善图谱研究 | 第26-27页 |
| ·动物模型的遗传学研究 | 第27-28页 |
| ·后基因组时代的人类单倍型图谱计划 | 第28-29页 |
| ·小结: 后基因组时代的个体差异研究 | 第29-30页 |
| 第四节 本研究的内容、目的和意义 | 第30-31页 |
| 第二章 实验的理论依据及实验设计 | 第31-34页 |
| 第一节 分子遗传标记及其应用 | 第31-32页 |
| 第二节 微卫星DNA的概念及在研究中的应用及优点 | 第32-33页 |
| 第三节 微卫星标记的分析步骤 | 第33-34页 |
| 第三章 实验的材料、方法和内容 | 第34-46页 |
| 第一节 研究材料和方法 | 第34-42页 |
| ·研究对象 | 第34页 |
| ·微卫星遗传标记的选用 | 第34-35页 |
| ·血样的采集及基因组DNA的提取 | 第35页 |
| ·引物设计 | 第35-39页 |
| ·标记扩增产物的电泳检测 | 第39-42页 |
| 第二节 实验系统的可重复性检测 | 第42-43页 |
| ·PCR扩增系统、PCR产物凝胶电泳分型结果的重复性检测 | 第42-43页 |
| ·聚丙烯酰胺凝胶电泳系统间误差的校正 | 第43页 |
| 第三节 主要实验仪器和试剂 | 第43-46页 |
| 第四章 实验结果和分析 | 第46-50页 |
| 第一节 病例-对照卡方检验结果分析 | 第46-48页 |
| 第二节 病例组和对照组组内智力测验成绩的方差分析 | 第48-49页 |
| 第三节 病例组内NS-XLMR个体言语智商和操作智商的配对t检验 | 第49-50页 |
| 第五章 讨论 | 第50-56页 |
| 1 非特异性精神发育迟滞患者的群体遗传学特征 | 第50-51页 |
| 2 非特异性精神发育迟滞在X染色体上可能的易感区段 | 第51-52页 |
| 3 X连锁的非特异性精神发育迟滞智力缺损的某些特点 | 第52-53页 |
| 4 X染色体易感座位备选基因的探索 | 第53-55页 |
| 5 后续可能进行的实验探索 | 第55页 |
| 6 结论 | 第55-56页 |
| 参考文献 | 第56-60页 |
