| 摘要 | 第4-5页 |
| Abstract | 第5页 |
| 1. 前言 | 第7-18页 |
| 1.1. 肥厚型心肌病及MYH7研究进展 | 第7-14页 |
| 1.2. 肝豆状核变性及ATP7B研究进展 | 第14-18页 |
| 2. 一肥厚型心肌病家系MYH7突变的发现 | 第18-35页 |
| 2.1. 患者、材料和方法 | 第18-26页 |
| 2.2. 实验结果与分析 | 第26-31页 |
| 2.3. 实验讨论 | 第31-35页 |
| 3. 一肝豆状核变性家系ATP7B突变的发现 | 第35-41页 |
| 3.1. 患者、材料和方法 | 第35-36页 |
| 3.2. 实验结果与分析 | 第36-38页 |
| 3.3. 实验讨论 | 第38-41页 |
| 4. 全文总结与展望 | 第41-43页 |
| 4.1. 全文总结 | 第41页 |
| 4.2. 展望 | 第41-43页 |
| 致谢 | 第43-45页 |
| 参考文献 | 第45-51页 |