| 摘要 | 第5-6页 |
| abstract | 第6页 |
| 第一章 研究背景 | 第9-20页 |
| 1.1 测序技术的发展历程 | 第9-13页 |
| 1.1.1 Sanger一代测序技术 | 第9页 |
| 1.1.2 NGS二代测序技术 | 第9-11页 |
| 1.1.3 三代测序技术 | 第11-13页 |
| 1.2 人全基因组测序研究现状 | 第13-15页 |
| 1.2.1 人全基因组测序研究的意义 | 第13-14页 |
| 1.2.2 人全基因组测序研究的挑战和发展 | 第14-15页 |
| 1.3 本研究的意义 | 第15-20页 |
| 1.3.1 测序平台的选择 | 第15-18页 |
| 1.3.2 标准品NA12878 | 第18页 |
| 1.3.3 课题介绍 | 第18-20页 |
| 第二章 材料与方法 | 第20-40页 |
| 2.1 实验材料 | 第20-21页 |
| 2.1.1 样品 | 第20页 |
| 2.1.2 主要试剂 | 第20-21页 |
| 2.2 实验方法 | 第21-40页 |
| 2.2.1 炎黄细胞系样品提取DNA | 第21-22页 |
| 2.2.2 样品接收及检测 | 第22-23页 |
| 2.2.3 样本制备 | 第23-32页 |
| 2.2.4 DNB制备与上机测序 | 第32-35页 |
| 2.2.5 人全基因组测序数据质量评估与数据分析 | 第35-40页 |
| 第三章 结果与讨论 | 第40-61页 |
| 3.1 DNA样品的质量评估 | 第40页 |
| 3.2 样品打断测试结果 | 第40-43页 |
| 3.3 文库构建过程的质量控制 | 第43-45页 |
| 3.4 N1和N2文库上机与数据分析结果的比较 | 第45-48页 |
| 3.5 测序稳定性评估 | 第48-50页 |
| 3.6 BGISEQ-500 与HiSeq X Ten数据的比较 | 第50-56页 |
| 3.7 低覆盖SNP和InDel分析 | 第56-59页 |
| 3.8 讨论 | 第59-61页 |
| 第四章 结论 | 第61-62页 |
| 参考文献 | 第62-64页 |
| 攻读硕士学位期间取得的研究成果 | 第64-65页 |
| 致谢 | 第65-66页 |
| 附件 | 第66页 |