| 中文摘要 | 第5-7页 |
| 英文摘要 | 第7-8页 |
| 缩略词说明 | 第11-13页 |
| 绪论 | 第13-17页 |
| 第一部分 染色体芯片技术对先天性心脏病的分子诊断率研究 | 第17-41页 |
| 1.1 研究对象 | 第19页 |
| 1.1.1 来源 | 第19页 |
| 1.1.2 纳入标准 | 第19页 |
| 1.2 研究方法 | 第19-24页 |
| 1.2.1 患儿临床资料的系统回顾性分析 | 第19-21页 |
| 1.2.2 CMA结果的再分析及评价 | 第21-22页 |
| 1.2.3 非多态性CNV频率的分析 | 第22页 |
| 1.2.4 基因芯片对CHD分子诊断率（Diagnostic yield）的评价 | 第22-23页 |
| 1.2.5 统计学差异的分析方法 | 第23-24页 |
| 1.3 结果 | 第24-35页 |
| 1.3.1 BCH CHD队列概述 | 第24-26页 |
| 1.3.2 BCH CHD队列的CNV分析 | 第26-31页 |
| 1.3.3 CMA对BCH CHD患儿的分子诊断率研究 | 第31-35页 |
| 1.4 讨论 | 第35-41页 |
| 1.4.1 细胞遗传学的主要研究方法 | 第35-36页 |
| 1.4.2 CNV与CHD表型的相关性分析 | 第36-38页 |
| 1.4.3 临床CMA分析对CHD的分子诊断率 | 第38-41页 |
| 第二部分 新的先天性心脏病候选相关位点及基因的鉴定 | 第41-97页 |
| 2.1 研究对象 | 第42页 |
| 2.1.1 BCH CHD队列 | 第42页 |
| 2.1.2 SCMC CHD队列 | 第42页 |
| 2.2 研究方法 | 第42-57页 |
| 2.2.1 SCMC CHD患儿样本的全基因组芯片检测 | 第42-49页 |
| 2.2.2 SCMC CHD患儿CNV结果的评价 | 第49-51页 |
| 2.2.3 新的（novel）CHD候选相关CNV的确定 | 第51页 |
| 2.2.4 新的CHD候选相关基因的确定—基因优选（Gene prioritization） | 第51-57页 |
| 2.3 结果 | 第57-88页 |
| 2.3.1 SCMC CHD病例CNV结果的分析 | 第57-58页 |
| 2.3.2 新的CHD候选相关位点的鉴定 | 第58-64页 |
| 2.3.3 新的CHD候选相关基因的筛选 | 第64-88页 |
| 2.4 讨论 | 第88-97页 |
| 2.4.1 新的CHD候选相关位点 | 第88-94页 |
| 2.4.2 新的CHD候选相关基因 | 第94-97页 |
| 结论 | 第97-98页 |
| 参考文献 | 第98-103页 |
| 综述 小儿先天性心脏病的遗传机制及研究进展 | 第103-111页 |
| 参考文献 | 第107-111页 |
| 致谢 | 第111-112页 |
| 就读研究生期间发表的论文 | 第112页 |
