| 第一部分 PCR-HRM快速检测线粒体12SrRNA 1494 C>T和1555A>G突变 | 第3-27页 |
| 摘要 | 第3-4页 |
| ABSTRACT | 第4-9页 |
| 第1章 引言 | 第9-11页 |
| 第2章 实验材料 | 第11-13页 |
| 2.1 实验试剂 | 第11页 |
| 2.2 实验仪器 | 第11页 |
| 2.3 基因组DNA提取试剂(传统的酚氯仿DNA提取) | 第11-12页 |
| 2.4 相关网站和分析软件 | 第12-13页 |
| 第3章 实验方法 | 第13-19页 |
| 3.1 基本技术路线图 | 第13页 |
| 3.2 研究对象 | 第13-14页 |
| 3.3 基因组DNA的制备和质量控制 | 第14-15页 |
| 3.4 引物的设计 | 第15-16页 |
| 3.5 1494 C>T与1555A>G突变质粒标准品构建 | 第16-17页 |
| 3.6 PCR-HRM体系建立及优化 | 第17-18页 |
| 3.7 PCR-HRM方法检测1494 C>T与1555A>G体系评价 | 第18页 |
| 3.8 PCR-HRM检测体系的临床应用评价 | 第18-19页 |
| 第4章 实验结果 | 第19-23页 |
| 4.1 引物特异性验证 | 第19页 |
| 4.2 1494 C>T与1555A>G突变质粒测序结果 | 第19-20页 |
| 4.3 PCR-HRM分析方法检测1494 C>T与1555A>G突变 | 第20-21页 |
| 4.4 PCR-HRM方法检测1494 C>T与1555A>G体系评价 | 第21-22页 |
| 4.5 PCR-HRM检测1494 C>T和1555A>G临床应用评价 | 第22-23页 |
| 第5章 讨论与结论 | 第23-25页 |
| 5.1 讨论 | 第23-24页 |
| 5.2 结论和展望 | 第24-25页 |
| 参考文献 | 第25-27页 |
| 第二部分 巢式非对称PCR解链分析检测α2珠蛋白基因点突变 | 第27-86页 |
| 摘要 | 第27-29页 |
| ABSTRACT | 第29-31页 |
| 第1章 引言 | 第31-36页 |
| 第2章 实验材料 | 第36-40页 |
| 2.1 试剂耗材 | 第36-38页 |
| 2.2 主要仪器设备 | 第38-39页 |
| 2.3 分子生物学应用软件与生物学数据库 | 第39-40页 |
| 第3章 实验方法 | 第40-56页 |
| 3.1 基本技术路线图 | 第40-41页 |
| 3.2 研究对象 | 第41页 |
| 3.3 基因组DNA的制备和质量 | 第41-43页 |
| 3.4 巢式非对称多重PCR体系设计 | 第43-44页 |
| 3.5 引物、荧光探针与淬灭探针的设计 | 第44-47页 |
| 3.6 PCR体系扩增特异性验证 | 第47-48页 |
| 3.7 巢式非对称PCR结合荧光解链分析体系优化 | 第48-54页 |
| 3.8 巢式非对称PCR结合荧光解链分析体系初步评价 | 第54-55页 |
| 3.9 巢式非对称PCR结合荧光解链分析体系实用性评价 | 第55页 |
| 3.10 新方法的临床应用 | 第55-56页 |
| 第4章 实验结果 | 第56-74页 |
| 4.1 巢式非对称PCR体系扩增特异性结果 | 第56-59页 |
| 4.2 巢式非对称PCR结合荧光解链分析体系的优化 | 第59-64页 |
| 4.3 巢式非对称PCR结合荧光解链分析体系初步评价结果 | 第64-68页 |
| 4.4 巢式非对称PCR结合荧光解链分析体系实用性评价结果 | 第68-70页 |
| 4.5 新方法检测非缺失型α-地贫的分析方法 | 第70-73页 |
| 4.6 新方法的临床应用 | 第73-74页 |
| 第5章 讨论 | 第74-79页 |
| 5.1 非缺失型α-地贫检测方法的研究现状及本研究的出发点和设想 | 第74-75页 |
| 5.2 巢式非对称PCR结合荧光解链分析体系优化及评价 | 第75-77页 |
| 5.3 新方法用于非缺失型α地贫检测体系评价分析 | 第77-79页 |
| 结论与展望 | 第79-80页 |
| 参考文献 | 第80-86页 |
| 附录 | 第86-88页 |
| 英文缩略词表总结 | 第86-87页 |
| 专利证书 | 第87-88页 |
| 硕士攻读期间发表论文 | 第88-89页 |
| 致谢 | 第89-90页 |
