| 摘要 | 第1-5页 |
| Abstract | 第5-7页 |
| 1 绪论 | 第7-22页 |
| ·单基因遗传性疾病 | 第7-8页 |
| ·皮肤及遗传性皮肤疾病概述 | 第8-12页 |
| ·mTOR 信号通路 | 第12-14页 |
| ·结节性硬化症及其临床医学研究概况 | 第14-15页 |
| ·结节性硬化症临床表现 | 第15-19页 |
| ·TSC 致病基因的研究进展 | 第19-22页 |
| 2 实验材料与方法 | 第22-37页 |
| ·分子生物学相关技术 | 第22-25页 |
| ·实验材料与方法 | 第25-37页 |
| 3 实验结果与分析 | 第37-39页 |
| ·TSC2 测序分析 | 第37-38页 |
| ·PFLP 分析 | 第38-39页 |
| 4 讨论 | 第39-42页 |
| 5 总结与展望 | 第42-43页 |
| 致谢 | 第43-44页 |
| 参考文献 | 第44-49页 |