| 摘要 | 第3-6页 |
| ABSTRACT | 第6-8页 |
| 前言 | 第10-17页 |
| 1. 地中海贫血分类及基因功能 | 第11-12页 |
| 2. α-珠蛋白基因突变的功能影响 | 第12-13页 |
| 3. β-珠蛋白基因突变的功能影响 | 第13-14页 |
| 4. 地中海贫血基因检测方法 | 第14页 |
| 5. 母体血浆游离DNA的发现及无创性地中海贫血研究的发展 | 第14-17页 |
| 材料与方法 | 第17-47页 |
| 1. 研究对象 | 第17-19页 |
| 2. 主要仪器与试剂 | 第19-21页 |
| 3. 实验方法 | 第21-47页 |
| 结果 | 第47-66页 |
| 1. 家系特征 | 第47页 |
| 2. 血浆使用量的优化结果 | 第47-51页 |
| 3. 测序数据分析评估 | 第51-53页 |
| 4. cffDNA中胎儿浓度分析 | 第53-54页 |
| 5. 家系的单倍体型构建 | 第54-58页 |
| 6. cffDNA中父源遗传情况分析 | 第58-61页 |
| 7. cffDNA中母源遗传情况分析 | 第61-64页 |
| 8. 羊水DNA地中海贫血基因检测结果 | 第64-66页 |
| 小结 | 第66-67页 |
| 结论 | 第67-68页 |
| 讨论 | 第68-71页 |
| 参考文献 | 第71-74页 |
| 附录：中英文缩略词 | 第74-75页 |
| 致谢 | 第75-76页 |