| 摘要 | 第5-7页 |
| Abstract | 第7-8页 |
| 英文缩略词 | 第10-11页 |
| 前言 | 第11-13页 |
| 第一章 三个Waardenburg综合征Ⅱ型家系临床分型 | 第13-33页 |
| 1. 研究对象 | 第13页 |
| 2. 研究方法 | 第13-14页 |
| 3. 结果 | 第14-31页 |
| 4. 家系临床特点及诊断 | 第31-33页 |
| 第二章 三个家系候选基因突变检测 | 第33-43页 |
| 1. 研究对象 | 第33页 |
| 2. 研究方法 | 第33-37页 |
| 3. 结果 | 第37-39页 |
| 讨论 | 第39-43页 |
| 结论 | 第43-44页 |
| 参考文献 | 第44-47页 |
| 综述 | 第47-65页 |
| 参考文献 | 第60-65页 |
| 致谢 | 第65-66页 |