| 摘要 | 第5-8页 |
| Abstract | 第8-11页 |
| 第一章 绪论 | 第15-39页 |
| 1.1 测序技术进展 | 第15-23页 |
| 1.1.1 基因组测序 | 第15页 |
| 1.1.2 测序技术的发展 | 第15-21页 |
| 1.1.3 高通量测序技术的应用 | 第21-22页 |
| 1.1.4 测序数据格式 | 第22-23页 |
| 1.2 混合测序 | 第23-28页 |
| 1.2.1 混合测序 | 第23-24页 |
| 1.2.2 混合测序的应用 | 第24-27页 |
| 1.2.3 混合测序的局限 | 第27-28页 |
| 1.3 组合测序 | 第28-34页 |
| 1.3.1 组合测序 | 第28-30页 |
| 1.3.2 组合测序实验设计 | 第30-32页 |
| 1.3.3 组合测序实验数据分析 | 第32-33页 |
| 1.3.4 组合测序的应用 | 第33-34页 |
| 1.4 本课题的主要工作 | 第34-39页 |
| 1.4.1 课题研究动机 | 第34-35页 |
| 1.4.2 课题研究内容 | 第35-36页 |
| 1.4.3 课题意义 | 第36-38页 |
| 1.4.4 论文构架 | 第38-39页 |
| 第二章 面向稀有突变携带者筛选的组合测序实验设计与优化 | 第39-79页 |
| 2.1 绪论 | 第39-40页 |
| 2.2 组合测序的优化 | 第40-58页 |
| 2.2.1 方法与模型 | 第40-46页 |
| 2.2.2 实验与结果 | 第46-57页 |
| 2.2.3 讨论 | 第57-58页 |
| 2.3 基于定量群试的组合测序 | 第58-77页 |
| 2.3.1 方法与模型 | 第58-64页 |
| 2.3.2 实验与结果 | 第64-76页 |
| 2.3.3 讨论 | 第76-77页 |
| 2.4 本章小结 | 第77-79页 |
| 第三章 混合样本单倍型频率估计及稀有单倍型携带者识别算法 | 第79-119页 |
| 3.1 绪论 | 第79页 |
| 3.2 Ehapp | 第79-99页 |
| 3.2.1 方法与模型 | 第80-83页 |
| 3.2.2 实验与结果 | 第83-99页 |
| 3.2.3 讨论 | 第99页 |
| 3.3 Ehapp2 | 第99-112页 |
| 3.3.1 方法与模型 | 第100-104页 |
| 3.3.2 实验与结果 | 第104-112页 |
| 3.3.3 讨论 | 第112页 |
| 3.4 稀有单倍型携带者筛选 | 第112-117页 |
| 3.4.1 组合测序 | 第112-113页 |
| 3.4.2 模拟实验 | 第113-116页 |
| 3.4.3 讨论 | 第116-117页 |
| 3.5 本章小结 | 第117-119页 |
| 第四章 基于组合克隆测序的个体单倍型构建方法 | 第119-141页 |
| 4.1 绪论 | 第119-120页 |
| 4.2 方法与模型 | 第120-125页 |
| 4.2.1 框架 | 第120-121页 |
| 4.2.2 混合设计 | 第121-122页 |
| 4.2.3 分派等位基因 | 第122-124页 |
| 4.2.4 单倍型组装 | 第124-125页 |
| 4.3 实验与结果 | 第125-138页 |
| 4.3.1 实验设计 | 第125-128页 |
| 4.3.2 模拟实验 | 第128-132页 |
| 4.3.3 与现有方法的比较 | 第132-138页 |
| 4.4 讨论 | 第138-139页 |
| 4.5 本章小结 | 第139-141页 |
| 第五章 基于两核苷酸实时合成测序技术的混合样本单核苷酸多态性检测方法 | 第141-165页 |
| 5.1 绪论 | 第141-142页 |
| 5.2 方法与模型 | 第142-150页 |
| 5.2.1 两核苷酸实时合成测序技术 | 第142-144页 |
| 5.2.2 野生型与突变型序列的信号谱之间的差别模式 | 第144-146页 |
| 5.2.3 推测差别谱并估计突变比例 | 第146-148页 |
| 5.2.4 突变位置推断 | 第148-149页 |
| 5.2.5 突变检测 | 第149-150页 |
| 5.3 实验与结果 | 第150-162页 |
| 5.3.1 方法的表现:随机序列 | 第150-155页 |
| 5.3.2 与现有方法PSM的比较 | 第155-160页 |
| 5.3.3 真实实验验证 | 第160-162页 |
| 5.4 讨论 | 第162-163页 |
| 5.5 本章小结 | 第163-165页 |
| 第六章 总结与展望 | 第165-169页 |
| 6.1 论文总结 | 第165-167页 |
| 6.2 后期展望 | 第167-169页 |
| 参考文献 | 第169-189页 |
| 附录 | 第189-199页 |
| 附录A: 公式2.5以及公式2.6的推导 | 第189-191页 |
| 附录B: 公式2.22以及2.24—2.27的推导 | 第191-193页 |
| 附录C: PP(s)的推导 | 第193-194页 |
| 附录D: 样本制备以及测序过程实验操作 | 第194-199页 |
| 致谢 | 第199-201页 |
| 作者简介 | 第201-202页 |
