10例儿童肝豆状核变性患者临床分析和基因检测
| 摘要 | 第2-4页 |
| abstract | 第4-5页 |
| 引言 | 第8-10页 |
| 材料与方法 | 第10-11页 |
| 1 研究对象 | 第10页 |
| 2 方法 | 第10-11页 |
| 2.1 临床资料收集 | 第10页 |
| 2.2 外送基因检测 | 第10-11页 |
| 研究内容 | 第11-14页 |
| 1 患者基本资料 | 第11页 |
| 1.1 发病年龄 | 第11页 |
| 1.2 现病史 | 第11页 |
| 1.3 家族史 | 第11页 |
| 2 辅助检查 | 第11-12页 |
| 2.1 血常规检查 | 第11页 |
| 2.2 肝功能检查 | 第11页 |
| 2.3 尿常规检查 | 第11-12页 |
| 2.4 K-F环 | 第12页 |
| 2.5 铜蓝蛋白含量 | 第12页 |
| 2.6 24h尿铜 | 第12页 |
| 2.7 颅脑MRI扫描 | 第12页 |
| 3 相关基因分析 | 第12页 |
| 4 治疗方法 | 第12-13页 |
| 4.1 药物治疗及检测 | 第12-13页 |
| 4.2 辅助治疗 | 第13页 |
| 5 随访 | 第13-14页 |
| 结果 | 第14-23页 |
| 1 首发症状 | 第14-15页 |
| 2 辅助检查结果 | 第15-17页 |
| 3 相关基因检查结果 | 第17-20页 |
| 4 治疗效果与随访 | 第20-23页 |
| 4.1 治疗效果 | 第20-21页 |
| 4.2 随访 | 第21-23页 |
| 讨论 | 第23-26页 |
| 结论 | 第26-27页 |
| 参考文献 | 第27-29页 |
| 综述 | 第29-43页 |
| 综述参考文献 | 第38-43页 |
| 攻读学位期间的研究成果 | 第43-44页 |
| 符号说明 | 第44-45页 |
| 致谢 | 第45-46页 |
