| 附件 | 第1-8页 |
| 主要英文缩略词表 | 第8-9页 |
| 中文摘要 | 第9-11页 |
| Abstract | 第11-13页 |
| 前言 | 第13-14页 |
| 材料和方法 | 第14-17页 |
| 1. 主要试剂 | 第14页 |
| 2. 仪器 | 第14页 |
| 3. 技术路线 | 第14-17页 |
| ·实验对象 | 第14-15页 |
| ·血液样本采集 | 第15页 |
| ·血液样本DNA提取 | 第15-16页 |
| ·扩增 | 第16-17页 |
| ·基因测序 | 第17页 |
| ·统计学分析方法 | 第17页 |
| 结果 | 第17-27页 |
| 1. 临床调查结果 | 第17-22页 |
| ·SCA3/MJD家系病史特点 | 第17-22页 |
| ·正常对照组 | 第22页 |
| ·ICARS及SARA评分 | 第22页 |
| 2. 基因测序结果 | 第22-27页 |
| 结果分析 | 第27-34页 |
| 1. 临床特点分析 | 第27-28页 |
| 2. 基因测序CAG拷贝数分析 | 第28-29页 |
| 3. 实验组12例临床发病患者等位基因CAG拷贝数与发病年龄相关性分析 | 第29-31页 |
| 4. CAG重复数与主要临床特征的相关性分析 | 第31页 |
| 5. 发病年龄、病程和CAG重复数与ICARS及SARA总评分相关性分析 | 第31-34页 |
| ·简单线性回归及相关分析 | 第32-33页 |
| ·多重线性回归及相关分析 | 第33-34页 |
| 讨论 | 第34-40页 |
| 1. 云南省SCA3/MJD一般特点 | 第35页 |
| 2. 云南SCA3/MJD家系中临床表型变异特点及临床相关鉴别 | 第35-38页 |
| ·SCA3/MJD家系临床特点分析 | 第35-36页 |
| ·SCA3/MJD全等位基因突变特点与疾病发展 | 第36-37页 |
| ·SCA3/MJD痉挛性截瘫型与原发性侧索硬化(primary lateral sclerosis,PLS)和遗传性痉挛性截瘫(Hereditary spastic paraplegia,HSP)的鉴别 | 第37-38页 |
| 3. CAG重复次数与临床表现的关系 | 第38-39页 |
| 4. ICARS及SARA总评分 | 第39-40页 |
| 结论 | 第40页 |
| 问题及展望 | 第40-42页 |
| 1. 问题 | 第40-41页 |
| 2. 展望 | 第41-42页 |
| 参考文献 | 第42-45页 |
| 附录 | 第45-57页 |
| 附录1：ICARS量表 | 第45-48页 |
| 附录2：SARA量表 | 第48-50页 |
| 附录3：综述 | 第50-57页 |
| 参考文献. | 第53-57页 |
| 攻读硕士学位期间发表论文 | 第57-58页 |
| 致谢 | 第58页 |
