| 中英文缩略词对照表 | 第1-11页 |
| 中文摘要 | 第11-15页 |
| 英文摘要 | 第15-19页 |
| 前言 | 第19-23页 |
| 参考文献 | 第21-23页 |
| 第一部分 耳聋基因诊断及遗传咨询的临床应用研究 | 第23-183页 |
| 第一章 聋病分子诊断实验室的规范化建设 | 第23-41页 |
| 一、概述 | 第23-25页 |
| 二、实验室的硬件建设 | 第25-29页 |
| 三、实验室的软件建设 | 第29-36页 |
| 四、聋病分子诊断实验室质量管理体系的建立 | 第36-40页 |
| 五、结语 | 第40页 |
| 参考文献 | 第40-41页 |
| 第二章 临床非综合征性耳聋的基因诊断 | 第41-125页 |
| 前言 | 第41-43页 |
| 对象和方法 | 第43-61页 |
| 结果 | 第61-94页 |
| 讨论 | 第94-116页 |
| 小结 | 第116-117页 |
| 参考文献 | 第117-125页 |
| 第三章 非综合征性耳聋的遗传咨询和产前诊断 | 第125-153页 |
| 前言 | 第125-126页 |
| 对象和方法 | 第126-128页 |
| 结果 | 第128-133页 |
| 讨论 | 第133-149页 |
| 小结 | 第149-150页 |
| 参考文献 | 第150-153页 |
| 第四章 临床耳聋基因诊断数字化信息管理系统的构建 | 第153-183页 |
| 前言 | 第153-154页 |
| 运行环境和设计方案 | 第154-163页 |
| 结果 | 第163-174页 |
| 讨论 | 第174-180页 |
| 小结 | 第180页 |
| 参考文献 | 第180-183页 |
| 第二部分 基因芯片技术在耳聋基因诊断中的应用 | 第183-227页 |
| 第一章 基因芯片技术的临床应用可行性研究 | 第183-205页 |
| 前言 | 第183-184页 |
| 对象与方法 | 第184-191页 |
| 结果 | 第191-195页 |
| 讨论 | 第195-201页 |
| 小结 | 第201页 |
| 参考文献 | 第201-205页 |
| 第二章 基因芯片技术在非综合征性耳聋临床快速基因诊断中的应用 | 第205-227页 |
| 前言 | 第205页 |
| 对象与方法 | 第205-211页 |
| 结果 | 第211-215页 |
| 讨论 | 第215-224页 |
| 小结 | 第224-225页 |
| 参考文献 | 第225-227页 |
| 第三部分 耳聋基因诊断的推广及普及 | 第227-247页 |
| 前言 | 第227-228页 |
| 对象与方法 | 第228-229页 |
| 结果 | 第229-238页 |
| 讨论 | 第238-244页 |
| 小结 | 第244-245页 |
| 参考文献 | 第245-247页 |
| 文献综述一 | 第247-269页 |
| 文献综述二 | 第269-277页 |
| 附录 | 第277-285页 |
| 个人简历 | 第285-289页 |
| 致谢 | 第289-290页 |