| 中文摘要 | 第1-9页 |
| 英文摘要 | 第9-15页 |
| 符号说明 | 第15-16页 |
| 论文正文 | 第16-48页 |
| 第一章 一例暴发性肝豆状核变性患者的临床观察 | 第16-25页 |
| 前言 | 第16页 |
| 对象、方法与结果 | 第16-22页 |
| 讨论 | 第22-24页 |
| 结论 | 第24-25页 |
| 第二章 一例暴发性肝豆状核变性患者及其家系的基因突变研究 | 第25-44页 |
| 前言 | 第25-27页 |
| 材料与方法 | 第27-33页 |
| 结果 | 第33-41页 |
| 讨论 | 第41-43页 |
| 结论 | 第43-44页 |
| 参考文献 | 第44-48页 |
| 综述 | 第48-71页 |
| 致谢 | 第71-72页 |
| 读研期间发表的论文 | 第72页 |