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RHEB脑体细胞双突变导致Ⅱ型局灶性皮质发育不良

摘要第4-5页
Abstract第5页
英汉缩略词对照第12-14页
第一章 前言第14-27页
    1.1 局灶性皮质发育不良第14-18页
        1.1.1 局灶性皮质发育不良概述第14-15页
        1.1.2 局灶性皮质发育不良分类第15-16页
        1.1.3 局灶性皮质发育不良Ⅱ型的病理特征第16-17页
        1.1.4 局灶性皮质发育不良临床特点第17-18页
    1.2 癫痫第18-22页
        1.2.1 癫痫概述第18-19页
        1.2.2 癫痫的发病机制第19-21页
        1.2.3 局灶性皮质发育不良与癫痫第21-22页
    1.3 mTOR信号通路第22-25页
        1.3.1 mTOR概述第22-23页
        1.3.2 mTOR通路参与神经系统调节第23-24页
        1.3.3 一些mTOR通路相关基因的突变导致FCDⅡ第24页
        1.3.4 RHEB概述第24-25页
        1.3.5 RHEB与神经系统疾病第25页
    1.4 本论文的研究内容和意义第25-27页
第二章 实验材料与方法第27-45页
    2.1 实验材料第27-32页
        2.1.1 培养基第27页
        2.1.2 细胞株和菌种第27页
        2.1.3 质粒和抗体第27-28页
        2.1.4 实验动物第28页
        2.1.5 病人样本第28页
        2.1.6 药品及试剂第28-29页
        2.1.7 常用溶液配制第29-31页
        2.1.8 仪器设备第31-32页
    2.2 实验方法第32-45页
        2.2.1 构建质粒第32-36页
        2.2.2 提取基因组DNA第36-37页
        2.2.3 全外显子组测序第37-38页
        2.2.4 细胞培养第38-39页
        2.2.5 细胞转染第39页
        2.2.6 免疫印迹(Western blotting)第39-40页
        2.2.7 小鼠原代神经元的分离和培养第40-41页
        2.2.8 小鼠原代神经元的转染第41页
        2.2.9 胚胎电转技术第41-42页
        2.2.10 小鼠行为观察和脑电图记录第42-43页
        2.2.11 苏木素伊红(H&E)染色第43页
        2.2.12 免疫组织化学染色第43页
        2.2.13 小鼠灌注和鼠脑切片制备第43-44页
        2.2.14 免疫荧光染色第44页
        2.2.15 统计分析第44-45页
第三章 结果与分析第45-57页
    3.1 Ⅱ型局灶性皮质发育不良病人信息第45页
    3.2 脑体细胞RHEB p.Y35L突变的鉴定第45-47页
    3.3 RHEB p.Y35L携带者的病理分析第47-48页
    3.4 RHEB p.Y35L突变激活mTOR通路第48-49页
    3.5 验证RHEB p.Y35L突变激活mTOR通路第49-50页
    3.6 RHEB p.Y35L突变导致巨大神经元的产生第50-51页
    3.7 RHEB p.Y35L突变在体内导致mTOR通路异常激活和神经元形态和迁移异常第51-53页
    3.8 RHEBp.Y35L突变诱导小鼠癫痫发作第53-54页
    3.9 RHEB p.Y35L突变导致出生小鼠的神经元迁移和形态异常第54-57页
第四章 讨论第57-59页
参考文献第59-67页
致谢第67页

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