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基因突变与基因多态性在异基因造血干细胞移植后白血病复发中的作用与机制研究

致谢第5-6页
前言第6-9页
摘要第9-14页
Abstract第14-19页
缩略词表第20-23页
目次第23-26页
第1章 异基因造血干细胞移植后供者细胞来源的白血病复发机制研究第26-44页
    1.1 引言第26-28页
    1.2 材料和方法第28-35页
        1.2.1 主要材料和试剂第28-31页
        1.2.2 实验方法第31-35页
    1.3 实验结果第35-40页
        1.3.1 供者排除存在潜在血液系统疾病可能第35页
        1.3.2 患者处于allo-HSCT前的不同时间点的骨髓标本的基因突变检测结果第35-36页
        1.3.3 干细胞供者的基因突变检测结果第36页
        1.3.4 患者处于allo-HSCT后不同时间点的骨髓标本的基因突变检测结果第36-39页
        1.3.5 患者发生allo-HSCT后供者细胞来源的白血病复发的病理过程中CEBPA基因突变的动态演变过程第39-40页
    1.4 讨论第40-43页
    1.5 小结第43-44页
第2章 CEBPA基因多点突变致急性白血病发生的分子机制研究第44-82页
    2.1 引言第44-47页
    2.2 材料和方法第47-66页
        2.2.1 主要材料和试剂第47-50页
        2.2.2 实验方法第50-66页
    2.3 实验结果第66-77页
        2.3.1 CEBPA基因的表达第66-68页
        2.3.2 C-BPα蛋白野生型与各个突变体在细胞中的定位第68-71页
        2.3.3 CEBPA基因突变对C/EBPα蛋白的诱导白血病细胞凋亡功能的影响第71-74页
        2.3.4 CEBPA基因突变对C/EBPα蛋白的阻滞细胞周期功能的影响第74-75页
        2.3.5 CEBPA基因突变对C/EBPα蛋白的诱导粒系分化功能的影响第75-77页
    2.4 讨论第77-81页
    2.5 小结第81-82页
第3章 异基因造血干细胞移植后患者自身细胞来源的白血病复发的基因分子机制研究第82-114页
    3.1 引言第82-85页
    3.2 材料和方法第85-98页
        3.2.1 患者及移植特征第85-87页
        3.2.2 主要材料、试剂、实验仪器第87页
        3.2.3 实验方法第87-98页
    3.3 实验结果第98-109页
        3.3.1 全基因组外显子测序第98页
        3.3.2 通过全基因组外显子测序发现与移植后复发可能相关的基因突变第98-100页
        3.3.3 ALL异基因造血干细胞移植后白血病复发过程白血病细胞克隆演变模式第100-102页
        3.3.4 通过基因突变验证组中进一步验证获得与allo-HSCT后复发相关PTPN21 基因突变第102-107页
        3.3.5 与ALL发生allo-HSCT后复发相关的PTPN21基因突变位点蛋白质序列保守性分析第107-109页
    3.4 讨论第109-113页
    3.5 小结第113-114页
第4章 异基因造血干细胞移植后白血病复发的免疫逃逸机制研究第114-138页
    4.1 引言第114-117页
    4.2 材料和方法第117-127页
        4.2.1 患者、干细胞供者及移植特征第117-119页
        4.2.2 要材料、试剂、实验仪器第119-121页
        4.2.3 实验方法第121-126页
        4.2.4 统计分析方法第126-127页
    4.3 实验结果第127-133页
        4.3.1 影响移植后复发风险的关键基因单核苷酸多态性位点第127-132页
        4.3.2 影响移植其他重要并发症和移植疗效的关键基因单核苷酸多态性位点第132-133页
    4.4 讨论第133-137页
    4.5 小结第137-138页
总结和展望第138-142页
综述第142-190页
    参考文献第162-190页
作者简历及在读期间所取得的科研成果第190-195页

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