| 缩略语中文对照 | 第6-7页 |
| 中文摘要 | 第7-9页 |
| 英文摘要 | 第9-10页 |
| 前言 | 第11-14页 |
| 第一章 脑腱黄瘤病患者及其直系亲属的临床特征 | 第14-45页 |
| 1. 研究对象 | 第14页 |
| 2. 研究方法 | 第14-16页 |
| 2.1 病史的采集 | 第14页 |
| 2.2 搜集先证者既往住院治疗原始资料 | 第14-15页 |
| 2.3 家系成员血脂水平初筛 | 第15页 |
| 2.4 完善临床生化检测、神经电生理及PET-CT等影像学检查 | 第15页 |
| 2.5 量表及诊断标准的制定 | 第15页 |
| 2.6 先证者治疗前后行神经心理评估 | 第15-16页 |
| 3. 研究结果 | 第16-38页 |
| 3.1 先证者家庭成员基本信息调查情况 | 第16-17页 |
| 3.2 先证者病情发展、诊疗过程及体格检查 | 第17-22页 |
| 3.3 先证者及其家庭成员血脂基本情况筛查 | 第22-23页 |
| 3.4 先证者入院后常规临床生化检测结果 | 第23页 |
| 3.5 先证者内脏彩超、EEG、骨密度、EP、NCV检查结果 | 第23-24页 |
| 3.6 先证者头颅MRI、MRA检查结果 | 第24-25页 |
| 3.7 先证者PET-CT检查结果 | 第25-37页 |
| 3.7 先证者双侧跟腱部位肿块病理结果 | 第37-38页 |
| 3.8 先证者降脂及熊去氧胆酸治疗前后神经心理学评估结果 | 第38页 |
| 4. 讨论 | 第38-45页 |
| 第二章 检测脑腱黄瘤病家系六位成员的CYP27A1基因突变 | 第45-53页 |
| 1. 研究对象及研究目的 | 第45页 |
| 2. 主要实验仪器及耗材 | 第45页 |
| 3. 主要实验试剂 | 第45页 |
| 4. 研究方法 | 第45-50页 |
| 4.1 血液的采集 | 第45-46页 |
| 4.2 目的基因DNA的提取 | 第46-47页 |
| 4.3 提取的DNA的定量及浓度调整 | 第47页 |
| 4.4 引物的设计 | 第47-48页 |
| 4.5 扩增体系 | 第48-49页 |
| 4.6 反应条件 | 第49页 |
| 4.7 测序反应 | 第49页 |
| 4.8 DNA序列的分析 | 第49页 |
| 4.9 DNA序列变异的判断 | 第49-50页 |
| 5 结果 | 第50页 |
| 6. 讨论 | 第50-53页 |
| 参考文献 | 第53-57页 |
| 综述 | 第57-73页 |
| 参考文献 | 第68-73页 |
| 附录 | 第73-75页 |
| 致谢 | 第75页 |
