全基因组外显子测序发现Marie Unna遗传性少毛症致病基因EPS8L3
| 英文缩略词表 | 第1-9页 |
| 中文摘要 | 第9-12页 |
| Abstract | 第12-16页 |
| 1. 引言 | 第16-30页 |
| ·遗传病的分类 | 第16-18页 |
| ·单基因病研究策略 | 第18-20页 |
| ·全基因组外显子测序 | 第20-25页 |
| ·Marie Unna遗传性少毛症遗传研究现状 | 第25-27页 |
| ·本课题研究思路 | 第27-30页 |
| 2. 实验材料与方法 | 第30-60页 |
| ·研究对象 | 第30-32页 |
| ·研究试剂 | 第32-35页 |
| ·DNA提取试剂 | 第32-33页 |
| ·电泳试剂 | 第33页 |
| ·标准化DNA试剂 | 第33页 |
| ·全基因组外显子测序试剂 | 第33-34页 |
| ·PCR扩增试剂 | 第34页 |
| ·PCR产物纯化和测序试剂 | 第34-35页 |
| ·研究器材 | 第35-38页 |
| ·DNA提取器材 | 第35页 |
| ·检测浓度仪器 | 第35页 |
| ·电泳的仪器 | 第35-36页 |
| ·全基因组外显子测序仪器 | 第36-37页 |
| ·PCR仪器 | 第37页 |
| ·Sanger测序仪器 | 第37-38页 |
| ·电子数据库和分析软件 | 第38-39页 |
| ·实验方法 | 第39-60页 |
| ·样本资料的收集 | 第39页 |
| ·全血标本采集 | 第39页 |
| ·基因组DNA提取 | 第39-40页 |
| ·基因组DNA定性和定量电泳 | 第40-41页 |
| ·DNA浓度标准化 | 第41-42页 |
| ·全基因组外显子测序 | 第42-52页 |
| ·PCR引物的设计和合成 | 第52-55页 |
| ·聚合酶链反应(PCR) | 第55-57页 |
| ·Sanger测序 | 第57-60页 |
| ·突变报道检索 | 第60页 |
| 3. 结果 | 第60-75页 |
| ·系谱分析 | 第60-61页 |
| ·组织病理 | 第61页 |
| ·家系1的全基因组外显子测序结果 | 第61-70页 |
| ·原始数据概况 | 第61-63页 |
| ·目的区域单碱基深度分布 | 第63-66页 |
| ·CCDS外显子的测序深度和覆盖度 | 第66-67页 |
| ·全基因组外显子测序数据突变点类型 | 第67-68页 |
| ·全基因组外显子测序数据SNP注释 | 第68-70页 |
| ·全基因组外显子测序数据逐步滤过的结果 | 第70-72页 |
| ·Sanger测序验证结果 | 第72-73页 |
| ·家系内点验证 | 第72-73页 |
| ·家系外验证 | 第73页 |
| ·HR基因U2HR区域突变筛查结果 | 第73-75页 |
| ·先证者测序结果 | 第73页 |
| ·家系内突变的验证 | 第73-74页 |
| ·基因型与表型分析 | 第74-75页 |
| 4. 讨论 | 第75-79页 |
| 5. 结论 | 第79-80页 |
| 6. 参考文献 | 第80-87页 |
| 附录 | 第87-92页 |
| 致谢 | 第92-94页 |
| 综述 | 第94-123页 |
| 遗传性毛发疾病的分子遗传学研究进展 | 第94-123页 |
| 参考文献 | 第112-123页 |
