| 中文摘要 | 第1-5页 |
| 英文摘要 | 第5-7页 |
| 引言 | 第7-11页 |
| 第一章 先天性眼外肌纤维化家系的收集、保存及利用 | 第11-33页 |
| ·先天性眼外肌纤维化家系资源的发现、收集 | 第11-12页 |
| ·先天性眼外肌纤维化家系资料的保存 | 第12-14页 |
| ·先天性眼外肌纤维化家系遗传方式的分析 | 第14-16页 |
| ·先天性眼外肌纤维化表型特征的分析 | 第16-24页 |
| ·先天性眼外肌纤维化家系的研究策略和方法 | 第24-33页 |
| 第二章 先天性眼外肌纤维化家系的基因定位研究 | 第33-51页 |
| ·引言 | 第33页 |
| ·研究对象 | 第33-34页 |
| ·材料 | 第34-36页 |
| ·方法 | 第36-39页 |
| ·结果 | 第39-45页 |
| ·讨论 | 第45-51页 |
| 第三章 先天性眼外肌纤维化家系候选基因KIF21A的突变筛查及检测 | 第51-71页 |
| ·引言 | 第51页 |
| ·研究对象 | 第51页 |
| ·材料 | 第51-53页 |
| ·方法 | 第53-61页 |
| ·结果 | 第61-63页 |
| ·讨论 | 第63-71页 |
| 结论 | 第71-72页 |
| 参考文献 | 第72-78页 |
| 综述 | 第78-100页 |
| 攻读学位期间的研究成果 | 第100-101页 |
| 附录 | 第101-102页 |
| 致谢 | 第102-104页 |
| 学位论文独创性声明、学位论文知识产权权属声明 | 第104-105页 |