| 摘要 | 第4-9页 |
| Abstract | 第9-12页 |
| 英文缩略语 | 第13-19页 |
| 第一部分：Graves病多发家系成员甲状腺自身免疫状况的流行病学研究 | 第19-39页 |
| 1 前言 | 第19-22页 |
| 1.1 遗传因素 | 第19-20页 |
| 1.2 环境因素 | 第20页 |
| 1.3 自身免疫 | 第20-22页 |
| 2 对象与方法 | 第22-26页 |
| 2.1 研究对象 | 第22页 |
| 2.1.1 GD多发家系的采集和随访 | 第22页 |
| 2.2 试剂与仪器 | 第22-24页 |
| 2.2.1 调查方法 | 第22-23页 |
| 2.2.2 试剂 | 第23页 |
| 2.2.3 仪器 | 第23-24页 |
| 2.3 实验室测定方法 | 第24-25页 |
| 2.3.1 甲状腺功能与甲状腺自身抗体 | 第24页 |
| 2.3.2 尿碘 | 第24-25页 |
| 2.4 数据统计 | 第25-26页 |
| 3 结果 | 第26-35页 |
| 3.1 横断面研究 | 第26-30页 |
| 3.1.1 GD家系成员的一般情况 | 第26页 |
| 3.1.2 甲状腺功能异常与甲状腺自身抗体的发生情况 | 第26-27页 |
| 3.1.3 甲状腺自身抗体的阳性率与甲状腺功能亢进程度的关系 | 第27-28页 |
| 3.1.4 GD的患病率及甲状腺自身抗体的发生与尿碘水平的关系 | 第28-30页 |
| 3.2 随访研究 | 第30-35页 |
| 3.2.1 GD多发家系的随访情况 | 第30-31页 |
| 3.2.2 采用不同治疗方式的GD患者的转归 | 第31-33页 |
| 3.2.3 甲功正常成员(无病史)的转归 | 第33-35页 |
| 4 讨论 | 第35-38页 |
| 5 结论 | 第38-39页 |
| 第二部分：染色体5q31区与中国汉族Graves病的连锁分析研究 | 第39-54页 |
| 1 前言 | 第39-41页 |
| 2 对象与方法 | 第41-47页 |
| 2.1 研究对象 | 第41页 |
| 2.2 试剂与器材 | 第41-42页 |
| 2.2.1 主要仪器 | 第41页 |
| 2.2.2 主要试剂 | 第41-42页 |
| 2.3 方法 | 第42-46页 |
| 2.3.1 染色体5q31区高密度微卫星标记的选择 | 第42-43页 |
| 2.3.2 外周血基因组DNA的提取 | 第43-44页 |
| 2.3.3 微卫星标记的检测和判型 | 第44-46页 |
| 2.4 统计学处理 | 第46-47页 |
| 2.4.1 参数法连锁分析 | 第46页 |
| 2.4.2 非参数法连锁分析 | 第46-47页 |
| 3 结果 | 第47-50页 |
| 3.1 两点参数法连锁分析 | 第47页 |
| 3.2 多点参数法连锁分析 | 第47-49页 |
| 3.3 多点非参数法连锁分析 | 第49-50页 |
| 4 讨论 | 第50-53页 |
| 4.1 本研究组对GD和染色体5q31区的连锁分析 | 第50页 |
| 4.2 其他研究组对GD和染色体5q31区的连锁分析 | 第50-51页 |
| 4.3 染色体5q31区的AITD候选基因 | 第51页 |
| 4.4 染色体5q31区与其他人类自身免疫病相连锁 | 第51-53页 |
| 5 结论 | 第53-54页 |
| 第三部分：中国汉族染色体5q31区TagSNP的检测以及与Graves病的关联研究 | 第54-78页 |
| 1 前言 | 第54-56页 |
| 2 对象与方法 | 第56-64页 |
| 2.1 研究对象 | 第56页 |
| 2.2 试剂与器材 | 第56-57页 |
| 2.2.1 主要仪器 | 第56页 |
| 2.2.2 主要试剂 | 第56-57页 |
| 2.3 实验方法 | 第57-63页 |
| 2.3.1 SNPs标记的选择 | 第57-58页 |
| 2.3.2 所选目的SNPs标记的具体信息 | 第58页 |
| 2.3.3 引物的设计 | 第58页 |
| 2.3.4 DNA提取、引物设计及PCR扩增 | 第58-61页 |
| 2.3.5 PCR产物电泳 | 第61页 |
| 2.3.6 PCR产物纯化 | 第61-62页 |
| 2.3.8 SNPs的Taqman分型方法 | 第62-63页 |
| 2.4 统计分析 | 第63-64页 |
| 3 结果 | 第64-72页 |
| 3.1 目的SNPs与GD的相关性研究 | 第64页 |
| 3.2 单体型的分析 | 第64-66页 |
| 3.3 传递不平衡检验 | 第66-68页 |
| 3.4 不同基因型对GD患者临床特征的影响 | 第68-72页 |
| 4 讨论 | 第72-77页 |
| 5 结论 | 第77-78页 |
| 本研究独创性的自我评价 | 第78-79页 |
| 参考文献 | 第79-87页 |
| 综述 | 第87-105页 |
| 参考文献 | 第98-105页 |
| 在学期间科研成绩 | 第105-106页 |
| 致谢 | 第106-108页 |
| 个人简介 | 第108页 |
