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一个高度近视家系致病基因的鉴定

摘要第4-6页
Abstract第6-7页
英文缩写词表第9-10页
实验材料与试剂第10-14页
前言第14-18页
1 研究对象第18-20页
    1.1 研究对象第18页
    1.2 临床诊断第18-20页
2 实验方法第20-35页
    2.1 外周血基因组DNA提取第20页
    2.2 全基因组连锁分析第20-24页
    2.3 外显子组测序和生物信息学分析第24-31页
    2.4 家系共分离验证和突变筛查第31-32页
    2.5 候选变异功能预测分析和保守性分析第32-33页
    2.6 小鼠同源基因在眼睛的表达第33-35页
3 实验结果第35-43页
    3.1 全基因组连锁分析结果第35-38页
    3.2 外显子组测序及生物信息学分析第38-40页
    3.3 家系共分离验证和突变筛查第40-41页
    3.4 候选变异功能预测和保守性分析结果第41-42页
    3.5 小鼠同源基因在眼睛的表达情况第42-43页
4 分析与讨论第43-45页
5 结论第45-46页
参考文献第46-48页
综述第48-65页
    参考文献第56-65页
攻读学位期间主要的研究成果目录第65-66页
致谢第66页

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