| 摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 英文缩写词表 | 第9-10页 |
| 实验材料与试剂 | 第10-14页 |
| 前言 | 第14-18页 |
| 1 研究对象 | 第18-20页 |
| 1.1 研究对象 | 第18页 |
| 1.2 临床诊断 | 第18-20页 |
| 2 实验方法 | 第20-35页 |
| 2.1 外周血基因组DNA提取 | 第20页 |
| 2.2 全基因组连锁分析 | 第20-24页 |
| 2.3 外显子组测序和生物信息学分析 | 第24-31页 |
| 2.4 家系共分离验证和突变筛查 | 第31-32页 |
| 2.5 候选变异功能预测分析和保守性分析 | 第32-33页 |
| 2.6 小鼠同源基因在眼睛的表达 | 第33-35页 |
| 3 实验结果 | 第35-43页 |
| 3.1 全基因组连锁分析结果 | 第35-38页 |
| 3.2 外显子组测序及生物信息学分析 | 第38-40页 |
| 3.3 家系共分离验证和突变筛查 | 第40-41页 |
| 3.4 候选变异功能预测和保守性分析结果 | 第41-42页 |
| 3.5 小鼠同源基因在眼睛的表达情况 | 第42-43页 |
| 4 分析与讨论 | 第43-45页 |
| 5 结论 | 第45-46页 |
| 参考文献 | 第46-48页 |
| 综述 | 第48-65页 |
| 参考文献 | 第56-65页 |
| 攻读学位期间主要的研究成果目录 | 第65-66页 |
| 致谢 | 第66页 |