| 摘要 | 第4-8页 |
| Abstract | 第8-11页 |
| 英文缩略语 | 第12-17页 |
| 第一部分 ：全基因组扫描筛查中国东北汉族原发性高血压易感基因 | 第17-36页 |
| 1.前言 | 第17-19页 |
| 2.材料与方法 | 第19-27页 |
| 2.1 研究对象 | 第19页 |
| 2.2 EH诊断和排除标准 | 第19-20页 |
| 2.2.1 诊断标准 | 第19-20页 |
| 2.2.2 排除标准 | 第20页 |
| 2.3 实验室检查 | 第20-21页 |
| 2.4 整理材料 | 第21页 |
| 2.5 DNA提取与储存 | 第21-22页 |
| 2.5.1 DNA提取 | 第21-22页 |
| 2.5.2 DNA检测与保存 | 第22页 |
| 2.6 实验主要仪器及试剂 | 第22-23页 |
| 2.7 所用软件及网址 | 第23页 |
| 2.8 构建DNA混合池(DNApooling) | 第23-24页 |
| 2.9 全基因组扫描(GWAS) | 第24-27页 |
| 2.9.1 原始数据的产生 | 第24-26页 |
| 2.9.2 等位基因频率的计算 | 第26-27页 |
| 2.9.3 芯片数据质控 | 第27页 |
| 2.10 统计分析 | 第27页 |
| 3.结果 | 第27-31页 |
| 3.1 基线资料 | 第27-29页 |
| 3.2 DNA混合池基本资料 | 第29-30页 |
| 3.3 GWAS结果 | 第30-31页 |
| 3.3.1 各DNA池芯片扫描质控结果 | 第30页 |
| 3.3.2 GWAS分析结果 | 第30-31页 |
| 4.讨论 | 第31-35页 |
| 5.结论 | 第35-36页 |
| 第二部分 ：CORIN与中国东北汉族人群原发性高血压的关联研究 | 第36-53页 |
| 1.前言 | 第36-38页 |
| 2.材料和方法 | 第38-41页 |
| 2.1 TagSNP的选择 | 第38页 |
| 2.2 研究对象 | 第38-39页 |
| 2.3 主要实验仪器 | 第39页 |
| 2.4 引物设计及基因型检测 | 第39-40页 |
| 2.4.1 引物设计 | 第39页 |
| 2.4.2 基因型检测 | 第39-40页 |
| 2.4.3 测序验证 | 第40页 |
| 2.5 统计分析 | 第40-41页 |
| 3.结果 | 第41-50页 |
| 3.1 基线资料 | 第41-42页 |
| 3.2 两位点基因型检测 | 第42-43页 |
| 3.3 哈迪-温伯格平衡检验 | 第43-44页 |
| 3.4 关联分析 | 第44-49页 |
| 3.4.1 两位点不同基因型间的基线资料的对比 | 第45-46页 |
| 3.4.2 两位点等位基因频率与高血压关系 | 第46页 |
| 3.4.3 两组间基因型分布 | 第46-48页 |
| 3.4.4 CORIN基因-环境的交互作用 | 第48-49页 |
| 3.5 InSilico预测CORIN基因的靶miRNA | 第49-50页 |
| 4.讨论 | 第50-52页 |
| 5.结论 | 第52-53页 |
| 第三部分 ：KIF6与中国东北汉族人群原发性高血压的关联研究 | 第53-64页 |
| 1.前言 | 第53-54页 |
| 2.材料和方法 | 第54-57页 |
| 2.1 TagSNP的选择 | 第54页 |
| 2.2 研究对象 | 第54-55页 |
| 2.3 主要实验仪器 | 第55页 |
| 2.4 引物设计及基因型检测 | 第55-57页 |
| 2.4.1 引物设计 | 第55页 |
| 2.4.2 基因型检测 | 第55-56页 |
| 2.4.3 测序验证 | 第56-57页 |
| 2.5 统计分析 | 第57页 |
| 3.结果 | 第57-62页 |
| 3.1 两组间基线资料 | 第57-58页 |
| 3.2 两位点基因型检测 | 第58-59页 |
| 3.3 关联研究 | 第59-61页 |
| 3.3.1 等位基因频率与EH关系 | 第59-60页 |
| 3.3.2 两组间基因型分布 | 第60-61页 |
| 3.4 KIF6基因-环境的交互作用 | 第61-62页 |
| 4.讨论 | 第62-63页 |
| 5.结论 | 第63-64页 |
| 附录 | 第64-69页 |
| 本研究创新性自我评价 | 第69-70页 |
| 参考文献 | 第70-82页 |
| 综述：高血压病的遗传学基础 | 第82-102页 |
| 参考文献 | 第90-102页 |
| 攻读学位期间取得的研究成果 | 第102-103页 |
| 致谢 | 第103-104页 |
| 个人简历 | 第104页 |
