| 摘要 | 第6-9页 |
| ABSTRACT | 第9-11页 |
| 1 引言 | 第12-17页 |
| 1.1 冠心病及其遗传学研究进展 | 第12-14页 |
| 1.2 糖尿病及其遗传学研究进展 | 第14-15页 |
| 1.3 冠心病和糖尿病的“共同土壤”学说 | 第15-16页 |
| 1.4 本研究的研究思路及实验设计 | 第16-17页 |
| 2 研究对象与方法 | 第17-37页 |
| 2.1 研究人群及纳入和排除标准 | 第17-18页 |
| 2.2 试剂材料、仪器设备、应用软件及网站数据库 | 第18-20页 |
| 2.2.1 试剂材料 | 第18-19页 |
| 2.2.2 仪器设备 | 第19页 |
| 2.2.3 应用软件及网站数据库 | 第19-20页 |
| 2.3 冠状动脉狭窄严重程度评分系统 | 第20-22页 |
| 2.4 全血基因组 DNA 提取及储存 | 第22-23页 |
| 2.4.1 血样预处理 | 第22页 |
| 2.4.2 DNA 提取的具体步骤及分装储存 | 第22-23页 |
| 2.5 SNP 的选择及分型 | 第23-30页 |
| 2.5.1 SNP 的选择 | 第23-24页 |
| 2.5.2 三个 SNPs 的基因分型 | 第24-30页 |
| 2.6 统计学分析 | 第30-37页 |
| 2.6.1 统计效率分析 | 第30-31页 |
| 2.6.2 哈迪-温伯格（hardy-weinberg）平衡检验 | 第31页 |
| 2.6.3 SNPs 与 2 型糖尿病及冠心病的关联分析 | 第31-33页 |
| 2.6.4 SNPs 与 Gensini 分值之间的关联分析 | 第33-35页 |
| 2.6.5 连锁不平衡分析 | 第35页 |
| 2.6.6 Genevar：e-QTL 数据库 | 第35-37页 |
| 3 研究结果 | 第37-51页 |
| 3.1 人群特征及统计效率 | 第37-38页 |
| 3.1.1 研究群体的基本临床特征 | 第37-38页 |
| 3.1.2 冠心病群体的 Gensini score 的分布特征 | 第38页 |
| 3.1.3 本研究的统计效率 | 第38页 |
| 3.2 SNPs 与疾病及疾病相关的数量性状之间的关联分析 | 第38-51页 |
| 3.2.1 9p21.3 基因座在 GeneID 中国汉族人群中与 2 型糖尿病的关联分析 | 第39页 |
| 3.2.2 9p21.3 基因座在 GeneID 中国汉族人群中与冠心病的关联分析 | 第39-40页 |
| 3.2.3 9p21.3 基因座在 GeneID 中国汉族人群中与冠心病患者 Gensini 分值的关联分析 | 第40-51页 |
| 4 讨论及展望 | 第51-60页 |
| 4.1 9p21.3 基因座上的 SNPs 与 2 型糖尿病持续相关 | 第51-52页 |
| 4.2 9p21.3 基因座上的 SNPs 与冠心病首次相关 | 第52-53页 |
| 4.3 9p21.3 基因座上的 SNPs 与冠状动脉粥样硬化严重程度密切相关 | 第53页 |
| 4.4 两种或以上复杂性疾病共同易感位点的研究思路总结 | 第53-54页 |
| 4.5 展望 | 第54-60页 |
| 参考文献 | 第60-70页 |
| 综述 | 第70-82页 |
| 参考文献 | 第78-82页 |
| 附录 | 第82-84页 |
| 致谢 | 第84-85页 |
