| 中文摘要 | 第6-8页 |
| 英文摘要 | 第8-9页 |
| 符号说明 | 第11-13页 |
| 前言 | 第13-20页 |
| 第一部分 确定SLC33A1基因c.339T>G(p.Ser113Arg)突变是导致SPG42的致病突变 | 第20-34页 |
| 材料与方法 | 第21-25页 |
| 结果 | 第25-32页 |
| 讨论 | 第32-34页 |
| 第二部分 对SLC33A1基因c.339T>G(p.Ser113Arg)突变性质的初步探讨 | 第34-53页 |
| 材料与方法 | 第35-45页 |
| 结果 | 第45-51页 |
| 讨论 | 第51-53页 |
| 第三部分 SLC33A1基因c.339T>G(p.Ser113Arg)突变对BMP信号通路的影响 | 第53-73页 |
| 材料与方法 | 第54-64页 |
| 结果 | 第64-71页 |
| 讨论 | 第71-73页 |
| 结论 | 第73-74页 |
| 参考文献 | 第74-83页 |
| 致谢 | 第83-85页 |
| 硕士期间发表学术论文 | 第85-86页 |
| 附件 | 第86页 |