| 中文摘要 | 第6-8页 |
| 英文摘要 | 第8-9页 |
| 常用缩写词中英文对照表 | 第10-11页 |
| 前言 | 第11-13页 |
| 1 主要材料、仪器、液体配制及应用软件 | 第13-16页 |
| 1.1 实验相关材料 | 第13-14页 |
| 1.2 主要仪器及设备 | 第14页 |
| 1.3 液体配制 | 第14-15页 |
| 1.4 主要数据分析应用软件 | 第15-16页 |
| 2 实验方法 | 第16-23页 |
| 2.1 筛查GJC2突变 | 第16-17页 |
| 2.2 构建突变体 | 第17-18页 |
| 2.3 构建野生型和突变型质粒 | 第18-20页 |
| 2.4 对MO3.13细胞进行质粒转染并制备Confocal | 第20-23页 |
| 3 实验结果 | 第23-28页 |
| 3.1 成功构建野生型和突变型pEGFP-N1-GJC2质粒 | 第23-25页 |
| 3.2 Cx47的亚细胞定位及在内质网中的蓄积率 | 第25-28页 |
| 4 讨论 | 第28-30页 |
| 5 结论与展望 | 第30-31页 |
| 5.1 5种GJC2突变均为PMLD的致病性突变 | 第30页 |
| 5.2 GJC2基因突变影响了Cx47的亚细胞定位 | 第30页 |
| 5.3 Cx47在内质网的蓄积引起了PMLD | 第30页 |
| 5.4 需进一步实验证实UPR | 第30-31页 |
| 参考文献 | 第31-34页 |
| 综述 | 第34-42页 |
| 参考文献 | 第39-42页 |
| 附录 | 第42-44页 |
| 致谢 | 第44-45页 |
| 个人简介 | 第45页 |
