| 中文摘要 | 第4-7页 |
| Abstract | 第7-8页 |
| 缩略语 | 第11-13页 |
| 前言 | 第13-15页 |
| 研究现状、成果 | 第13-14页 |
| 研究目的、方法 | 第14-15页 |
| 一、PRRT2基因的生物信息学分析 | 第15-22页 |
| 1.1 对象和方法 | 第15-18页 |
| 1.1.1 PRRT2基因结构分析 | 第15页 |
| 1.1.2 PRRT2基因编码的蛋白质序列的结构分析 | 第15页 |
| 1.1.3 PRRT2基因编码区SNPs检索 | 第15-18页 |
| 1.2 结果 | 第18-20页 |
| 1.2.1 PRRT2基因结构信息 | 第18-19页 |
| 1.2.2 PRRT2基因编码蛋白质序列的跨膜结构检索结果 | 第19页 |
| 1.2.3 PRRT2基因的SNPs的检索结果 | 第19-20页 |
| 1.3 讨论 | 第20-21页 |
| 1.4 小结 | 第21-22页 |
| 二、PRRT2基因突变与PKD相关的实验研究 | 第22-43页 |
| 2.1 对象和方法 | 第22-28页 |
| 2.1.1 研究对象 | 第22-24页 |
| 2.1.2 主要仪器设备及试剂 | 第24-25页 |
| 2.1.3 外周血全基因组DNA提取 | 第25-26页 |
| 2.1.4 基因组DNA鉴定 | 第26页 |
| 2.1.5 引物设计 | 第26-27页 |
| 2.1.6 PCR扩增 | 第27页 |
| 2.1.7 PCR产物纯化及测序 | 第27-28页 |
| 2.1.8 统计学分析 | 第28页 |
| 2.1.9 蛋白质二级结构分析 | 第28页 |
| 2.2 结果 | 第28-39页 |
| 2.2.1 临床资料分析 | 第28-33页 |
| 2.2.2 PRRT2基因检测结果 | 第33-36页 |
| 2.2.3 蛋白质二级结构分析结果 | 第36-37页 |
| 2.2.4 PRRT2基因型与表型的关系以及对抗癫痫药物的反应 | 第37-38页 |
| 2.2.5 遗传早现现象 | 第38-39页 |
| 2.3 讨论 | 第39-42页 |
| 2.4 小结 | 第42-43页 |
| 结论 | 第43-44页 |
| 参考文献 | 第44-50页 |
| 发表论文和参加科研情况说明 | 第50-51页 |
| 附录 | 第51-57页 |
| 综述 | 第57-70页 |
| 综述参考文献 | 第65-70页 |
| 致谢 | 第70页 |
