| 符号说明 | 第4-5页 |
| 中文摘要 | 第5-6页 |
| 英文摘要 | 第6页 |
| 前言 | 第7-9页 |
| 1 SCN的临床表现和发病机制 | 第9-18页 |
| 1.1 ELANE/ELA2突变 | 第10-13页 |
| 1.2 G6PC3突变 | 第13-14页 |
| 1.3 G-CSFR突变 | 第14-15页 |
| 1.4 HAX1突变 | 第15-17页 |
| 1.5 AK2突变 | 第17页 |
| 1.6 WAS突变 | 第17页 |
| 1.7 GFI1突变 | 第17-18页 |
| 2 CyN的临床表现和发病机制 | 第18-19页 |
| 3 治疗和预后 | 第19-23页 |
| 3.1 G-CSF | 第19-21页 |
| 3.1.1 G-CSF治疗和CyN | 第20页 |
| 3.1.2 G-CSF治疗和SCN | 第20-21页 |
| 3.2 异基因造血干细胞移植 | 第21-23页 |
| 3.2.1 移植适应症和时机 | 第21页 |
| 3.2.2 移植方案和效果评价 | 第21-23页 |
| 3.3 药物靶向治疗 | 第23页 |
| 4 总结 | 第23-25页 |
| 全文总结 | 第25-26页 |
| 参考文献 | 第26-30页 |
| 致谢 | 第30-31页 |
| 攻读学位期间发表的学术论文目录 | 第31页 |