基于脑部转录组和GWAS数据的阿尔兹海默病致病机理和基因内SNPs相互作用的分析
| 致谢 | 第1-6页 |
| 摘要 | 第6-7页 |
| Abstract | 第7-9页 |
| 专业词汇中英文对照表 | 第9-13页 |
| 第一部分：阿尔兹海默病脑部转录组的分析 | 第13-53页 |
| 一、摘要 | 第13-15页 |
| 二、引言 | 第15-19页 |
| 三、材料与方法 | 第19-23页 |
| 1. 数据集来源 | 第19页 |
| 2. 数据的预处理 | 第19-20页 |
| 3. 差异表达基因分析 | 第20页 |
| 4. 功能富集分析 | 第20页 |
| 5. 基因功能相关的数据库 | 第20-21页 |
| 6. 网络构建 | 第21-23页 |
| 四、结果 | 第23-35页 |
| 1. 与AD疾病进程最相关的功能模块 | 第23页 |
| 2. 四个阶段明显扰动的功能模块 | 第23-25页 |
| 3. 生物合成和能量代谢 | 第25-28页 |
| 4. 中间阶段信号转导的上调 | 第28-30页 |
| 5. 神经元细胞死亡信号 | 第30页 |
| 6. 细胞凋亡在AD发展中关键作用 | 第30-32页 |
| 7. AD晚期的生存信号 | 第32-35页 |
| 五、讨论 | 第35-39页 |
| 六、结论 | 第39-41页 |
| 七、附录A | 第41-53页 |
| 第二部分：阿尔兹海默病基因组的分析 | 第53-95页 |
| 一、摘要 | 第53-55页 |
| 二、引言 | 第55-59页 |
| 三、材料与方法 | 第59-63页 |
| 1. AD的GWAS数据集 | 第59-60页 |
| 2. 质量控制 | 第60-61页 |
| 3. 数据集共有的SNPs | 第61-62页 |
| 4. 用GMDR计算基因内SNPs相互作用 | 第62-63页 |
| 四、结果 | 第63-77页 |
| 1. 基因内四个SNPs之间相互作用 | 第63-65页 |
| 2. 来自不同数据集的SNPmodels的强关联 | 第65-67页 |
| 3. 基因内和基因间SNPs组合的变异 | 第67-68页 |
| 4. 基因内三个SNPs之间相互作用 | 第68-69页 |
| 5. 潜在风险基因在衰老和AD脑部的表达情况 | 第69-71页 |
| 6. 风险基因解释的表型变异 | 第71-72页 |
| 7. 前10个AlzGenes的GMDR计算 | 第72-73页 |
| 8. 功能上的证据 | 第73-74页 |
| 9. 更高的testA的cutoff | 第74-77页 |
| 五、讨论 | 第77-79页 |
| 六、结论 | 第79-81页 |
| 七、附录B | 第81-95页 |
| 参考文献 | 第95-109页 |
| 作者简介及在学期间发表的学术论文与研究成果 | 第109页 |
