| 摘要 | 第4-5页 |
| ABSTRACT | 第5-6页 |
| 缩写 | 第9-10页 |
| 第一章 绪论 | 第10-23页 |
| 1.1 精神发育迟滞 | 第10-13页 |
| 1.1.1 精神发育迟滞定义 | 第10-11页 |
| 1.1.2 精神发育迟滞致病因素 | 第11-12页 |
| 1.1.3 精神发育迟滞的流行病学调查 | 第12-13页 |
| 1.2 精神发育迟滞候选基因 | 第13-21页 |
| 1.2.1 蛋白质磷酸化与精神发育迟滞 | 第13-16页 |
| 1.2.2 微管素相关蛋白(MTMRs)与疾病的研究 | 第16-17页 |
| 1.2.3 MTMR9基因的介绍 | 第17-18页 |
| 1.2.4 MTMR9基因生物学功能的研究进展 | 第18-19页 |
| 1.2.5 MTMR9基因与人类疾病的研究进展 | 第19-21页 |
| 1.3 问题提出与研究思路 | 第21-22页 |
| 1.4 研究目的与意义 | 第22-23页 |
| 第二章 MTMR9基因与NSMR的关联分析研究 | 第23-53页 |
| 2.1 引言 | 第23-27页 |
| 2.1.1 遗传标记的应用 | 第23-24页 |
| 2.1.2 基于SNP的LD关联分析 | 第24-25页 |
| 2.1.3 家系人群的关联分析 | 第25-27页 |
| 2.2 实验方法与材料 | 第27-33页 |
| 2.2.1 研究对象的选择与临床诊断 | 第27-28页 |
| 2.2.2 DNA的提取 | 第28-29页 |
| 2.2.3 实验试剂与仪器 | 第29页 |
| 2.2.4 目标SNP的选择 | 第29-30页 |
| 2.2.5 引物的设计与制备 | 第30-31页 |
| 2.2.6 SNP基因分型方法 | 第31-33页 |
| 2.2.7 数据处理 | 第33页 |
| 2.3 实验结果 | 第33-51页 |
| 2.3.1 SNP的分型条件 | 第33-35页 |
| 2.3.2 SNP的分型结果 | 第35-42页 |
| 2.3.3 SNP结果分型 | 第42页 |
| 2.3.4 单位点与NSMR的关联分析 | 第42-45页 |
| 2.3.5 位点连锁不平衡分析结果 | 第45-46页 |
| 2.3.6 阳性位点形成的单倍型分析结果 | 第46-49页 |
| 2.3.7 单倍型G-G-C相对风险评估 | 第49-50页 |
| 2.3.8 遗传图谱的绘制和表型分析 | 第50-51页 |
| 2.3.9 统计效力检验的结果 | 第51页 |
| 2.4 小结 | 第51-53页 |
| 第三章 讨论与展望 | 第53-57页 |
| 3.1 讨论 | 第53-54页 |
| 3.2 创新 | 第54-55页 |
| 3.3 不足 | 第55-56页 |
| 3.4 展望 | 第56-57页 |
| 参考文献 | 第57-65页 |
| 附录 | 第65-67页 |
| 附录1 | 第65-66页 |
| 附录2 | 第66-67页 |
| 硕士期间的工作内容和成果 | 第67-69页 |
| 致谢 | 第69-70页 |