| 中文摘要 | 第3-6页 |
| 英文摘要 | 第6-8页 |
| 第一章 精确鉴定26个缺失CNWS所揭示的突变复杂性和其突变机制 | 第11-85页 |
| 引言 | 第11-15页 |
| 第一节 材料和方法 | 第15-46页 |
| 第二节 结果 | 第46-79页 |
| 第三节 讨论 | 第79-84页 |
| 第四节 结论 | 第84-85页 |
| 第二章 精确鉴定引起多发性骨软骨瘤的重复CNW和其潜在结构和突变机制 | 第85-107页 |
| 引言 | 第85-87页 |
| 第一节 材料和方法 | 第87-90页 |
| 第二节 结果 | 第90-104页 |
| 第三节 讨论 | 第104-106页 |
| 第四节 结论 | 第106-107页 |
| 参考文献 | 第107-111页 |
| 附录一 攻读学位期间已发表的学术论文 | 第111-112页 |
| 附录二 缩略词表 | 第112-113页 |
| 附录三 部分数据库及网站 | 第113-114页 |
| 致谢 | 第114页 |