| 摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-8页 |
| 英文缩略词 | 第10-11页 |
| 第1章 前言 | 第11-15页 |
| 第2章 综述 | 第15-26页 |
| 参考文献 | 第22-26页 |
| 第3章 资料与方法 | 第26-34页 |
| 3.1 实验对象 | 第26页 |
| 3.2 主要仪器和试剂、耗材 | 第26-27页 |
| 3.3 主要软件和数据库 | 第27-28页 |
| 3.4 实验方法 | 第28-34页 |
| 3.4.1 DNA提取 | 第28页 |
| 3.4.2 突变测序 | 第28-29页 |
| 3.4.3 对照组突变筛查 | 第29-30页 |
| 3.4.4 全外显子组测序 | 第30-32页 |
| 3.4.5 多重序列比对和突变的生物信息学预测 | 第32-33页 |
| 3.4.6 突变查重 | 第33-34页 |
| 第4章 结果 | 第34-41页 |
| 4.1 临床特征 | 第34-35页 |
| 4.2 突变检测 | 第35-39页 |
| 4.3 突变的生物信息学预测 | 第39-40页 |
| 4.4 突变查重 | 第40-41页 |
| 第5章 讨论 | 第41-44页 |
| 第6章 结论 | 第44-45页 |
| 参考文献 | 第45-47页 |
| 作者简介及在校期间所取得的科研成果 | 第47-48页 |
| 致谢 | 第48页 |