| 中英文缩略词 | 第6-7页 |
| 中文摘要 | 第7-10页 |
| 英文摘要 | 第10-14页 |
| 1 引言 | 第15-19页 |
| 2 材料与方法 | 第19-22页 |
| 2.1 研究对象 | 第19-20页 |
| 2.2 样本采集 | 第20页 |
| 2.3 DNA提取 | 第20页 |
| 2.4 BRCA1和BRCA2突变检测 | 第20-21页 |
| 2.5 信息分析 | 第21页 |
| 2.6 统计学处理 | 第21-22页 |
| 3 结果 | 第22-32页 |
| 3.1 入组遗传高风险乳腺癌患者特征 | 第22页 |
| 3.2 BRCA1和BRCA2突变检测结果 | 第22-26页 |
| 3.3 BRCA1和BRCA2致病突变与肿瘤病理特征的关系 | 第26-29页 |
| 3.4 家族性乳腺癌患者BRCA1和BRCA2致病突变情况 | 第29-30页 |
| 3.5 早发性乳腺癌患者BRCA1和BRCA2致病突变情况 | 第30-31页 |
| 3.6 双乳癌患者、男性乳腺癌患者BRCA1和BRCA2致病突变情况 | 第31-32页 |
| 4 讨论 | 第32-41页 |
| 4.1 BRCA1和BRCA2的重要功能结构 | 第32-33页 |
| 4.2 BRCA1和BRCA2致病突变分析 | 第33-36页 |
| 4.3 BRCA1和BRCA2致病突变与乳腺癌病理特征关系分析 | 第36-37页 |
| 4.4 家族性乳腺癌患者中BRCA1和BRCA2致病突变情况分析 | 第37页 |
| 4.5 早发性乳腺癌患者中BRCA1和BRCA2致病突变情况分析 | 第37-39页 |
| 4.6 双乳癌患者、男性乳腺癌患者中BRCA1和BRCA2致病突变情况分析 | 第39-40页 |
| 4.7 本研究引发的思考 | 第40-41页 |
| 5 结论 | 第41页 |
| 6 参考文献 | 第41-47页 |
| 附录 | 第47-48页 |
| 致谢 | 第48-49页 |
| 综述 | 第49-59页 |
| 参考文献 | 第55-59页 |
