Ⅰ型先天性厚甲症中K6a、K16基因突变点的检测
| 中文摘要 | 第1-8页 |
| 英文摘要 | 第8-9页 |
| 英文缩略语表 | 第9-10页 |
| 前言 | 第10-11页 |
| 材料与方法 | 第11-23页 |
| 1 研究对象 | 第11-13页 |
| 2 实验试剂 | 第13-15页 |
| ·DNA 提取试剂 | 第13页 |
| ·PCR 反应试剂 | 第13-14页 |
| ·凝胶成像及电泳试剂 | 第14-15页 |
| ·PCR 产物纯化和测序试剂 | 第15页 |
| 3 实验仪器 | 第15页 |
| 4 试验方法 | 第15-23页 |
| ·基因组NDA 的提取 | 第15-16页 |
| ·KRT6A和KRT16基因的引物设计 | 第16-20页 |
| ·PCR 扩增 | 第20-23页 |
| 结果 | 第23-25页 |
| 1 凝胶成像结果 | 第23-24页 |
| 2 DNA 直接测序结果 | 第24-25页 |
| 讨论 | 第25-33页 |
| 1 角蛋白 | 第25-27页 |
| ·结构 | 第25-26页 |
| ·遗传学研究 | 第26-27页 |
| 2 先天性厚甲 | 第27-28页 |
| 3 基因突变与先天性厚甲症的关系 | 第28-33页 |
| ·PC-1与KRT16基因突变 | 第28页 |
| ·PC-1与KRT6A基因突变 | 第28-30页 |
| ·基因多态现象 | 第30-33页 |
| 结论 | 第33-34页 |
| 参考文献 | 第34-37页 |
| 文献综述 | 第37-43页 |
| 参考文献 | 第40-43页 |
| 作者简历 | 第43页 |
| 在学期间主要参与的研究项目 | 第43页 |
| 在学期间发表的文章 | 第43-44页 |
| 致谢 | 第44-45页 |
| 导师评阅表 | 第45页 |
