| 摘要 | 第1-5页 |
| ABSTRACT | 第5-13页 |
| 1 绪论 | 第13-36页 |
| ·复杂疾病 | 第13-25页 |
| ·复杂疾病概述 | 第13页 |
| ·复杂疾病遗传学研究方法 | 第13-25页 |
| ·骨质疏松症 | 第25-28页 |
| ·骨质疏松症概述 | 第25-26页 |
| ·骨质疏松症的遗传学研究 | 第26-28页 |
| ·肥胖症 | 第28-34页 |
| ·肥胖症概述 | 第28-29页 |
| ·肥胖的生理学基本理论 | 第29-31页 |
| ·肥胖的遗传学研究 | 第31-34页 |
| ·本文的主要研究内容和研究意义 | 第34-36页 |
| 2 骨质疏松症的全基因组拷贝数变异研究 | 第36-58页 |
| ·引言 | 第36页 |
| ·研究方法 | 第36-49页 |
| ·研究样本 | 第36-39页 |
| ·DNA 提取 | 第39-40页 |
| ·表型测量 | 第40-41页 |
| ·CNV 分型 | 第41-43页 |
| ·数据分析 | 第43-48页 |
| ·UGT2B17 基因拷贝数和血清性激素水平的关系 | 第48-49页 |
| ·研究结果 | 第49-55页 |
| ·群体分层分析结果 | 第49页 |
| ·全基因组CNV 分布 | 第49-50页 |
| ·CNV 分析 | 第50-55页 |
| ·UGT2B17 基因拷贝数和血清中性激素水平的关系 | 第55页 |
| ·讨论 | 第55-56页 |
| ·本章小结 | 第56-58页 |
| 3 肥胖症的全基因组拷贝数变异研究 | 第58-87页 |
| ·引言 | 第58页 |
| ·研究方法 | 第58-75页 |
| ·研究样本 | 第58-61页 |
| ·DNA 提取 | 第61页 |
| ·CNV 分型 | 第61-73页 |
| ·统计分析 | 第73-75页 |
| ·研究结果 | 第75-85页 |
| ·样本分层分析 | 第75-77页 |
| ·全基因组关联结果 | 第77-83页 |
| ·CNP1670 及CNP1669 验证结果 | 第83-85页 |
| ·种族差异性研究 | 第85页 |
| ·讨论 | 第85-86页 |
| ·本章小结 | 第86-87页 |
| 4 肥胖症的全基因组关联研究 | 第87-94页 |
| ·引言 | 第87页 |
| ·研究方法 | 第87-88页 |
| ·统计方法 | 第87-88页 |
| ·结果 | 第88-92页 |
| ·讨论 | 第92-93页 |
| ·本章小结 | 第93-94页 |
| 5 线粒体DNA 变异及其核质互作对肥胖的影响研究 | 第94-103页 |
| ·引言 | 第94-95页 |
| ·研究方法 | 第95-99页 |
| ·研究样本 | 第95页 |
| ·DNA 提取和SNP 分型 | 第95-98页 |
| ·统计分析 | 第98-99页 |
| ·结果 | 第99-101页 |
| ·MtSNP 关联结果 | 第99页 |
| ·核质互作效应检测 | 第99-101页 |
| ·讨论 | 第101-102页 |
| ·本章小结 | 第102-103页 |
| 6 结论与展望 | 第103-106页 |
| ·结论 | 第103-104页 |
| ·展望 | 第104-106页 |
| ·国际合作 | 第104页 |
| ·对于稀有变异的分析 | 第104页 |
| ·重测序技术的运用 | 第104-105页 |
| ·RNA 水平和蛋白质水平的检测 | 第105页 |
| ·动物模型实验 | 第105-106页 |
| 参考文献 | 第106-115页 |
| 附录 | 第115-116页 |
| 附录1 文中用到的遗传分析软件下载地址或网址 | 第115-116页 |
| 致谢 | 第116-117页 |
| 攻读学位期间取得的研究成果 | 第117-120页 |
